El Genoma Humano
podolski
humano es el
genoma del Homo sapiens, es
decir, la secuencia de ADN
contenida en 23 pares de
cromosomas en el núcleo de
cada célula humana diploide.
El genoma
Delos 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par
determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno
Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola
representación de cadapar) tiene una longitud total aproximada de
3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen
unos 20.000-25.000 genes1(las estimaciones más recientes apuntan a
unos 20.500). De las 3200Mb unas 2950 Mb corresponden a
eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El
Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del
genoma humano eucromático, usado en todo el mundo enlas
ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene
codificada la información necesaria para la expresión, altamente
coordinada y adaptable al ambiente,delproteoma humano, es decir,
del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el
ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones
estructurales, enzimáticas, metabólicas,reguladoras,
señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de
interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular
morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, laorganización
estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y
cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el
genoma humano contiene la información básicanecesaria para el
desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a
la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5% 2 de
sulongitud compuesta por exonescodificantes de proteínas. Un 70%
está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias
relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico,
aproximadamente un...
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