el niño con dismorfias-estudio clinico

AVANCES PEDIÁTRICOS

BSCP Can Ped 2004; 28 - nº 2 y 3

ENFOQUE CLÍNICO DEL NIÑO CON DISMORFIAS.
UTILIDAD DE UN PORTAL DE TELEGENÉTICA
M. Marti Herrero
Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias
El proceso diagnóstico del niño con dismorfias se inicia generalmente en la
época neonatal y son por lo general el Neonatólogo, el Neuropediatra y el Genetista
los especialistasinvolucrados en ello.
El poder efectuar un diagnóstico acertado e inmediato en el periodo neonatal o
en la primera infancia de un niño con malformaciones congénitas supone enormes
ventajas, pues nos permite establecer las medidas acertadas de estudio, el adecuado
tratamiento así como la presunción de un pronóstico futuro; el conocer el tipo de
herencia permite informar con exactitud del riesgo derecurrencia ante próximos embarazos. Ello en muchas ocasiones resulta difícil, ya que de forma constante se describen nuevas enfermedades y síndromes que en la práctica es imposible conocer. Un
porcentaje no despreciable de procesos podrán ser diagnosticados tras un periodo de
seguimiento, al ir consolidándose los rasgos y síntomas de las distintas entidades.
Más de la mitad de los niños conmalformaciones presentan alguna alteración
neurológica, y hasta un 50% van acompañados de retraso mental. Las consultas sobre niños con dismorfias en una Unidad de Neuropediatría ocupan el tercer lugar
después de la epilepsia y las cefaleas, situación que nos obliga contar con la ayuda de
expertos en dismorfología, y a disponer de todas las técnicas bioquímicas, genéticas,
moleculares y deneuroimagen que nos ayuden al diagnóstico.
Las dismorfias son alteraciones estructurales del desarrollo producidas antes
de la 10ª semana de gestación. En todas ellas se produce un error en el desarrollo del
embrión, bien por causas genéticas, por lesiones durante la vida fetal o por agresiones
en la época neonatal.
Entre un 2% y un 4% de los recién nacidos presentan malformaciones congénitas, aunquela frecuencia es mayor si consideramos que muchos abortos, muertes
fetales y neonatales están producidas por malformaciones severas, que conducen al
fallecimiento en etapas precoces de la vida intrauterina.
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Ante un niño con dismorfias hemos de considerar la posibilidad de encontrarnos con:
1. Malformaciones mayores: cuando el defecto repercute deforma importante en la función de un órgano o en la aceptación social (labio leporino,
defecto del cierre neural).
2. Malformaciones menores: cuando no tienen consecuencias medicas ni
estéticas y afectan a menos del 4% de la población (mamelones preauriculares, polidactilia, CIV pequeña).
3. Variantes de la normalidad: cuando no tiene consecuencias médicas ni
estéticas y se presenta en unnúmero elevado de individuos (surco palmar
único, epicanto, clinodactilia). En ocasiones son de presentación familiar.
Consideraremos que nos encontramos ante un síndrome malformativo cuando
se presente un patrón de malformaciones reconocibles con relación patogénica entre
sí. Ellos se caracterizan por una apariencia facial especial, formada por varias malformaciones menores, que al agruparseproducen un patrón fenotípico característico que
suele ser el que nos facilita el diagnóstico, como por ejemplo: la oblicuidad de la
hendidura palpebral, la macroglosia y la implantación baja de la orejas que aparecen
en el Síndrome de Down. Como malformaciones menores nos orientan al diagnóstico
y la asociación con atresia de duodeno, y la cardiopatía compleja como malformaciones mayores loconfirman.
En cuanto a la frecuencia de aparición de estas anomalías hemos de conocer que
el 14% de los recién nacidos tiene una malformación menor, y de ellos entre un 2-4% van
a tener alguna mayor. Igualmente el 0.8% de los recién nacidos tienen dos malformaciones menores y de ellos un 20% de estos van a tener dos mayores. Menos de un
0.5% tienen 3 malformaciones menores y de ellos el 90% tiene...