El síndrome de Apert

El síndrome de Apert
Es un tipo de acrocefalosindactilia, un trastorno congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetalprovocan efectos duraderos y generalizados
Consecuencias
CraneosinostosisLas deformaciones craneales son los efectos más evidentes de la acrocefalosindactilia. La craniosinostosis se presenta con braquiocefalia, siendo este el patrón de crecimiento más común. Otra característica común es la frente alta y prominente, con una nuca plana. Debido al cierre prematuro de la sutura coronal, se puede presentarun aumento de la presión intracraneal y esto puede conducir a una deficiencia mental. Puede presentarse también un rostro plano o cóncavo como producto del defecto en el desarrollo de los huesos medios de la cara, conduciendo al prognatismo. Otras características de la acrocefalosindactilia pueden incluir órbitas hundidas y de bordes huesudos y ojos ampliamente separados. Otra característicatípica de los síndromes del arco branquial es un par de orejas pequeñas.
SindactiliaTodos los síndromes acrocefalosindactilares muestran algún nivel de anormalidades en los miembros de modo que resulta difícil hacer distinciones en este punto; sin embargo, las malformaciones típicas que aparecen en las manos de pacientes con síndrome de Apert son distintivas de otros síndromes.3 Las manos de pacientescon síndrome de Apert siempre muestran cuatro características comunes4 :
Un pulgar cortó con desviación radial.
Sindactilia compleja de los dedos índice, mayor y anular.
SinbraquifalangismoSindactilia simple en el cuarto espacio interdigital.
Las malformaciones en el espacio entre el índice y el pulgar son variables. Basados en este primer espacio interdigital, es posible diferenciar trestipos diferentes de malformaciones:
Tipo I: también llamada "mano espada". Que es el tipo más común y menos severo de malformación. El pulgar presenta una desviaciaón radial y clinodactilia, pero se encuentra separado del dedo índice. El índice, medio y anular se encuentran fundidos en la articulación interfalangeal distal produciendo una palma plana. Durante el estadio embrional la fusión no tieneefecto sobre el crecimiento longitudinal de estos dedos, por lo que tienen una longitud normal. En el cuarto espacio interdigital siempre se observa una sindactilia simple, ya sea completa o incompleta.
Tipo II: también llamada "mano de cuchara" o en "manopla". Esta es una malformación más seria debido a que el pulgar se encuentra unido al dedo índice por una sindactilia simple ya sea completa oincompleta. únicamente la falange distal del pulgar no se encuentra unida a nivel óseo con el índice y posee una uña separada. Debido a la unión de los dedos al nivel de las articulaciones interfalángicas distales, se produce una mano cóncava. La mayoría de las veces aparece también una sindactilia completa del cuarto espacio.
Tipo III: También llamada mano en "pezuña" o en "capullo de rosa".Esta es la forma menos común, pero también la más severa de las malformaciones en el síndrome de Apert. En esta existe una fusión sólida, ósea o cartilaginosa, de todos los dedos, con una única uña continua. El pulgar se encuentra girado hacia dentro y por lo tanto resulta imposible distinguir a cada dedo por separado. Por lo general resulta muy difícil obtener imágenes radiográficas o de resonanciade la mano debido a la superposición de los huesos, pero la exploración física por sí sola no es suficiente para evaluar la gravedad de la malformación.
Tratamientos
Craneosinostosis
Un tratamiento necesario es la cirugía para prevenir el cierre de las suturas coronales, con esto se evitan los daños durante el desarrollo cerebral. En particular, se suele utilizar un tipo de cirugía llamada...