Síndrome de Apert

Síndrome de Apert
Concepto
El síndrome de Apert es un tipo de acrocefalosindactilia, un trastorno congénito caracterizado por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en eldesarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.

Historia
En 1906, Eugène Apert, un médico francés, describe a nueve pacientes que comparten atributos y características similares.1​ Lingüísticamente Acrocefalosindactilia tendría el siguiente origen; "acro" es una palabra griega para designar una "cumbre", refiriéndose a la frente alta que es característica común en el síndrome."Céfalo", que también proveniente del griego, significa "cabeza". Sindactilia hace referencia a la fusión de dedos de manos y pies.
Durante el desarrollo embriológico, las manos y pies se forman gracias a células que siguen un programa de muerte selectiva (apoptosis), lo que finalmente provoca la separación de los dígitos. En los casos de acrocefalosindactilia, no se produce la muerte selectiva y por lotanto la piel, y más raramente los huesos, de dedos de manos y pies permanecen unidos.
Los estudios más extensos muestran una incidencia de 1 en 65 000 nacidos vivos, sin preferencias de sexo

Causa
El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para quesu hijo tenga la enfermedad.
Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.
El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano. Esta afección se conoce como craneosinostosis.

Características
a)  En el Cráneo: Craneosinostosis, (obliteracióntemprana de las suturas craneales) acrocefalia, (cabeza en forma de cono) turribraquicefalia. (diámetro antero-posterior del cráneo disminuido) y aplanamiento de la frente y del occipucio. (Gorlin, 1976; Sedano, 1977)
b)  En la Cara: Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara, hipoplasia del reborde orbitario dando la impresión de proptosis de los globos oculares, interrupción en la continuidad delas cejas, asimetría facial, puente nasal hundido, hipertelorismo, mandíbula prominente como efecto de la hipoplasia del tercio medio, fisuras palpebrales antimon-goloides, pabellón auricular grande y generalmente en localización baja.
c)   En los Maxilares: Maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura palatina o úvula bífida, arco maxilar en forma de V con  múltiples  apiñamientosdentales, hiperplasia gingival generalizada, la mandíbula aparece en relación Clase III con respecto al maxilar superior. También se ha reportado alteraciones en el patrón de erupción de los dientes (Kaloust, 1997)
d) En las Extremidades: Las manos y los pies presentan, fusión generalmente de los dedos índice, medio y anular, y segundo,  tercero  y  cuarto  dígito respectivamente, presentansindactilia. Puede existir la presencia de una sola uña grande entre los dedos fusionados lo cual da el aspecto característico de "cuchara de sopa". La unión puede estar confinada solamente a los tejidos blandos o por el contrario involucrar también al hueso en cuyo caso se presenta una fusión parcial o total de los dedos. Las extremidades superiores se encuentran acortadas con aplasia o anquilosis dealgunas articulaciones, especialmente de los hombros, codos y cadera (Gorlin, 1976; Sedano. 1977).
e)  Aspecto Neurológico: Puede existir una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo mental, siendo más común el retardo moderado, sin embargo, se han reportado  casos  de   individuos  con   una  inteligencia normal. También podemos encontrar en algunos casos hidrocefalia con la...