EL SÍNDROME DE GILBERT Y LABILIRRUBINA

EL SÍNDROME DE GILBERT Y LA
BILIRRUBINA

AUTORES:

LAURA DELGADO CAMPOS
MARTA ROJAS JIMÉNEZ
MARIA PAZ CARMONA ROBLES

1. Introducción

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2. Nicolas Augustin Gilbert

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3. Enfermedades hereditarias
3.1. Enfermedades monogénicas

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4. El hígado

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4.1 Funciones de hígado

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5. Bilirrubina
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5.1 Definición
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5.2 Cómo se origina la bilirrubina
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5.3.Prueba de bilirrubina en sangre
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5.3.1. Resultados normales
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5.3.2. Explicación de la prueba y fisiología relacionada
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5.3.3. Factores que pueden modificar los resultados
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5.3.4. Procedimiento y cuidado del paciente
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5.3.5. Resultados anormales
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5.3.6. Determinación bioquímica de la bilirrubina directa
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5.3.7. Determinación bioquímica de la bilirrubina total
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5.4.Hallazgo de hiperbilirrubinemia
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5.5. Toxicidad de la bilirrubina
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5.6. Prueba de la bilirrubina en orina
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5.6.1 Nombres alternativos
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5.6.2. Definición
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5.6.3. Forma en que se realiza el examen
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5.6.4. Preparación para el examen
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5.6.5. Razones por las que se realiza el examen
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5.6.6. Valores normales
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5.6.7. Significado de los valores anormales
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5.6.8.Consideraciones especiales
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5.7. Enfermedades hereditarias del metabolismo o transporte de la
bilirrubina
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6. Nombres alternativos para el síndrome de Gilbert

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7. Causas, incidencia y factores de riesgo

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8. Síntomas
8.1. Ictericia
8.1.1. Nombres alternativos
8.1.2. Definición
8.1.3. Consideraciones generales
8.1.4. Causas de la ictericia
8.1.5. Problemas quecausa la ictericia
8.1.6. Ictericia del recién nacido
8.1.7. Otras enfermedades que cursan con ictericia
8.1.8. Diagnóstico de la ictericia
8.2 Síntomas difusos

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9. Diagnóstico del síndrome de Gilbert

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10. Tratamiento
10.1 Medicamentos
10.1.1 Interacciones medicamentosas
10.2 Luminoterapia o terapia solar

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11.Prevención, pronóstico y complicaciones
11.1. Prevención
11.1.1 Alimentación
11.1.2 Ejercicios
11.2. Expectativas (pronóstico)
11.3. Complicaciones

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12. Evaluación de pacientes con diagnóstico presuntivo
12.1. Población escogida
12.2. Material y métodos utilizados
12.2.1. Prueba de restricción calórica
12.2.2. Análisis del gen de la enzima UGT
12.3. Resultados12.4. Conclusiones
12.5. Discusión

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13. Síndrome de Crigler-Najjar
13.1. Descripción
13.1.1. Tipo I
13.1.2. Tipo II

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14. Reacciones adversas a medicamentos

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Bibliografía

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1. INTRODUCCIÓN

En los últimos cinco años se han producido notables avances en el
esclarecimiento de las bases moleculares de algunasenfermedades hepáticas.
Ello ha sido posible gracias a la aplicación de sofisticadas técnicas de biología
molecular, que han permitido la identificación de genes que codifican proteínas
funcionalmente críticas para el desarrollo de los procesos de síntesis,
metabolismo y excreción que desempeña el hígado.
La información acerca de la manera en que estos genes son regulados, en
condicionesnormales y patológicas, tiene importantes proyecciones en cuanto
permite definir los mecanismos moleculares subyacentes a determinados
fenotipos y el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas. Además, el
conocimiento de las bases moleculares de una enfermedad específica permite
también el estudio y desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas, entre las
cuales se incluye la terapia génica.Por lo tanto, y desde una perspectiva
conceptual, el proceso de identificación de genes cuya función defectuosa o
ausente es responsable de enfermedades, tiene un gran impacto en la
investigación básica, clínica y epidemiológica de enfermedades específicas.
La aparición de color amarillento en la piel es un síntoma que indica algún
problema en el hígado. El primer pensamiento de quienes...