El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7
Páginas: 4 (939 palabras)
Publicado: 12 de febrero de 2016
El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:
Rasgos faciales típicos
Discapacidad intelectual leve omoderada
Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón).
Causas ,: Elsíndrome de Williams es una rara afección causada por la falta de una copia de varios genes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con estesíndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientosaproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de unacopia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Características cognitivas.
Presentan un retrasomental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70 (se considera normalidad por encima de 80). Existe una asimetría mental que se manifiesta en déficits en áreas como la psicomotricidad y laintegración visual motora, mientras que en otras facetas están casi preservadas, como el lenguaje, o incluso, más desarrolladas, como es el caso del sentido de la musicalidad.
2.2.3. Lenguaje y Habla.Los niños con el síndrome de Williams usualmente son muy sociales y comunicativos de una forma no verbal desde los primeros años de vida. Usan expresiones faciales, contacto visual y eventualmentegestos para comunicarse.
Comienzan a hablar más tarde de lo que normalmente se espera. Hay una gran variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje pero, por lo general, alrededor de los 18...
Rasgos faciales típicos
Discapacidad intelectual leve omoderada
Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón).
Causas ,: Elsíndrome de Williams es una rara afección causada por la falta de una copia de varios genes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con estesíndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientosaproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de unacopia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Características cognitivas.
Presentan un retrasomental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70 (se considera normalidad por encima de 80). Existe una asimetría mental que se manifiesta en déficits en áreas como la psicomotricidad y laintegración visual motora, mientras que en otras facetas están casi preservadas, como el lenguaje, o incluso, más desarrolladas, como es el caso del sentido de la musicalidad.
2.2.3. Lenguaje y Habla.Los niños con el síndrome de Williams usualmente son muy sociales y comunicativos de una forma no verbal desde los primeros años de vida. Usan expresiones faciales, contacto visual y eventualmentegestos para comunicarse.
Comienzan a hablar más tarde de lo que normalmente se espera. Hay una gran variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje pero, por lo general, alrededor de los 18...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.