Embriologia

INTRODUCCIÓN
En condiciones normales, una alta proporción de la población de todas las especies, incluyendo la humana, tiene riesgo considerable de sufrir alteraciones reproductivas o del desarrollo, las que pueden manifestarse a través de condiciones variadas como infertilidad, aborto, malformaciones físicas o deficiencias funcionales a nivel neurológico, endocrino o inmune. En el casoespecífico de los defectos congénitos (malformaciones físicas o deficiencias funcionales), se ha estimado que 47% ocurre por causas desconocidas, 25% son genéticos, 25% son multifactoriales (es decir una combinación de factores genéticos y ambientales) y 3% son causados por agentes físicos, químicos o biológicos
Las anomalías congénitas afectan al 3-5% de todos los nacimientos. Casi 3% de todos losrecién nacidos tienen una anomalía congénita que requiere atención médica. Un tercio de estos defectos pone en peligro la vida. Por ello la prevención de las malformaciones congénitas es un objetivo de considerable valor, y la investigación de factores de riesgo adquiere particular significado. Sin embargo, hasta ahora, solamente un limitado número de factores ha sido identificado como teratógenohumano definitivo. Algunos son considerados probable causa de anomalías congénitas, aunque la evidencia no es concluyente y, para un gran número de agentes ambientales y ocupacionales hay sugestiva pero no consistente evidencia de su potencial teratogénico en humanos
En años recientes, pocos aspectos ambientales han despertado el interés del público como los pesticidas, especialmente en relacióncon la salud de los niños. A pesar de muchos estudios publicados sobre los pesticidas y la salud humana, permanecen profundas controversias al respecto
Algunas sustancias químicas tienen capacidad para interferir en el funcionamiento del sistema endocrino, en el mecanismo de acción de las hormonas, y son llamados desreguladores o disruptores endocrinos. Las alteraciones causadas por losdisruptores endocrinos pueden ser temporales o permanentes, pudiendo causar: anomalías reproductivas (disfunción gonadal morfológica y funcional, por ejemplo: infertilidad y disminución de la libido) y malformaciones congénitas (desarrollo intrauterino embriológico y fetal, alterados)

Malformaciones congénitas multifactoriales

Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por lacombinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17, y 22. Debido a este conjunto de causas complejas es mucho más difícil deanalizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son debidas a enfermedades poligénicas, como por ejemplo:

* Hipertensión arterial.
* Enfermedad de Alzheimer.
* Diabetes mellitus.
* Varios tipos de cáncer.
* Incluso la obesidad.

La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como lospatrones de la huella digital, altura, color de los ojos, y color de la piel.

Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
La interacción de factores del medio ambiente y el material genético son los causantes de estas alteraciones,que constituyen en los humanos la principal etiología de los defectos localizados de la morfogénesis. Este tipo de herencia se caracteriza por presentarse más en algunas familias los problemas típicos de este grupo, más que en la población normal.
El mismo tipo de defecto puede recurrir en la descendencia más frecuentemente también, que en la población normal. Otras características de estas...