Enanismo

|EL ENANISMO

El "ENANISMO" ES UNA ANOMALIA POR LA QUE UNA PERSONA, ANIMAL O PLANTA TIENE UNA TALLA CONSIDERABLE INFERIOR A LO COMUN PARA SU ESPECIE.
TIPOS:
• Acondroplastia
• Enanismo hipofisario

ACONDROPLASIA
La acondroplastia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25 000 niños nacidos vivos, y se trata de un crecimiento anormal del cartílago.
La causa de estaenfermedad es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por unamutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).
Las personas con acondroplasia tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a un niño, causando esta condición. Si ambos padres padecen de acondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un niño con acondroplasia ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de queel niño no herede el gen y alcance una estatura promedio es de un 25 por ciento y la posibilidad de que el niño herede un gen anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento. En este último caso, pueden presentarse problemas severos en el sistema esquelético que, con frecuencia, pueden causar la muerte a una edad temprana.
Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 años tienenuna mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosómicas dominantes tales como la acondroplasia, pero aún no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.
El gen responsable de la acondroplasia se descubrió en 1994 y, gracias a esto, se pueden hacer diagnósticos prenatales precisos, en la mayoría de los casos. []
¿Cuáles son los síntomas de laacondroplasia?
A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la acondroplasia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
o Brazos y piernas cortos, con la parte superior de los brazos más cortos que los antebrazos y los muslos más cortos que la parte inferior de las piernas.
o Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique nasalaplanado.
o Dientes mal alineados o montados.
o Parte baja de la columna vertebral curvada - condición también denominada lordosis (o "corcova") que puede ocasionar cifosis o la formación de una pequeña corcova cerca de los hombros que generalmente desaparece una vez que el niño comienza a caminar.
o Conductos raquídeos pequeños (huesos de la espalda) - puede provocar la compresión de la médulaespinal en la adolescencia. En algunos casos, los niños con acondroplasia pueden fallecer de manera repentina durante la infancia o en los primeros años de la niñez mientras están durmiendo como consecuencia de la compresión del extremo superior de la médula espinal, lo cual afecta la respiración.
o Parte inferior de las piernas curvada.
o Pie plano, corto y ancho.
o Espacio excesivo entre losdedos medio y anular (también denominado mano tridente).
o Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojas.
o Infecciones frecuentes en el oído medio que pueden provocar la pérdida de la audición.
o Inteligencia normal.
o Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar (que puede ocurrir entre los 18 y 24 meses en vez de darse alrededor del primer año de edad).
Lossíntomas de la acondroplasia pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

¿Cómo SE DIAGNSTICA LA ACONDROPLASIA?

La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen y la historia médica completa. Actualmente, el examen de ADN puede...