Encefalopatias

Semergen. 2010;36(8):443–448

www.elsevier.es/semergen

´ N CONTINUADA - ACTUALIZACIO
´ N EN MEDICINA DE FAMILIA
FORMACIO

Prionpatı´as: las encefalopatı´as por priones
E. Arranz-Martı´nezÃ, G. Trillo-Sa
´nchez-Redondo, A. Ruiz-Garcı´a y S. Ares-Blanco
´rea 10 Servicio Madrilen
Medicina Familiar y Comunitaria, A
˜o de Salud, Madrid, Espan
˜a
Recibido el 23 de marzo de 2010; aceptado el 30 dejunio de 2010
Disponible en Internet el 7 de agosto de 2010

PALABRAS CLAVE
Enfermedades por
priones;
Sı´ndrome CreutzfeldtJakob;
Kuru;
Insomnio familiar
letal;
Sı´ndrome GerstmannStr¨
aussler-Scheinker

Resumen
Las prionpatı´as o encefalopatı´as por priones son un grupo de enfermedades poco frecuentes
que comparten una fisiopatologı´a similar con distintas caracterı´sticas clı´nicas. La enfermedad
deCreutzfeldt-Jakob (ECJ) espora
´dica es la ma
´s conocida. Se manifiesta con una demencia
ra
´pidamente progresiva, ataxia y sintomatologı´a extrapiramidal. Aunque el diagno
´stico de
certeza es anatomopatolo
´gico se puede llegar al diagno
´stico probable empleando los criterios
establecidos por la Organizacio
´n Mundial de la Salud. Se esta
´ discutiendo en la actualidad la
posibilidad deintegrar la resonancia magne´tica nuclear en dichos criterios para aumentar la
sensibilidad del diagno
´stico. Las te´cnicas moleculares de estudio de proteı´nas en el lı´quido
cefalorraquı´deo tienen un peso creciente y colaboran en el diagno
´stico. El diagno
´stico de las
otras encefalopatı´as por priones no es tan avanzado como el de la ECJ. El tratamiento de todas
estas enfermedades continu
´asiendo paliativo.
& 2010 Elsevier Espan
˜a, S.L. y SEMERGEN. Todos los derechos reservados.
Prion diseases: Prion encephalopathies

KEYWORDS
Prion diseases;
Creutzfeldt-Jakob
Syndrome;
Kuru;
Fatal familial
insomnia;
Gerstmann-Str¨
ausslerScheinker disease

Abstract
Prion diseases or prion encephalopathies are a group of rare disorders that share a similar
pathophysiology with different clinicalcharacteristics. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
(CJD) is best known. It presents as a rapidly progressive dementia, ataxia and
extrapyramidal symptoms. Although accurate diagnosis is by histopathological examination, a diagnosis can be probably achieved using the criteria established by the World
Health Organization. We are currently discussing the possibility of integrating the nuclear
magneticresonance into this criteria for increasing the sensitivity of diagnosis. Molecular
techniques for studying proteins in cerebrospinal fluid have an increasingly significant role
in aiding diagnosis. The diagnosis of other prion encephalopathies is not as advanced as
that of CJD. The treatment of these diseases remains palliative.
& 2010 Elsevier Espan
˜a, S.L. and SEMERGEN. All rights reserved.

ÃAutorpara correspondencia.

Correo electro
´nico: ezequielarranz@gmail.com (E. Arranz-Martı´nez).
1138-3593/$ - see front matter & 2010 Elsevier Espan
˜a, S.L. y SEMERGEN. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.semerg.2010.06.004

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E. Arranz-Martı´nez et al

Introduccio
´n

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Se denomina prio
´n a la forma alterada de una proteı´na
celular funcional (PrP enmamı´feros) que ha podido perder
su funcio
´n normal pero que ha adquirido la propiedad de
transformar la forma normal en patolo
´gica. Esta proteı´na
tiene una conformacio
´n normal denominada PrPc, codificada
por un gen (PRNP) que en humanos se encuentra en el
cromosoma 20. En las patologı´as por priones aparece una
isoforma alterada de la PrPc, denominada PrPsc que tiende a
la formacio
´n deagregados de amiloide.
Los priones se reproducen en los mamı´feros y resisten su
inactivacio
´n al modificar los a
´cidos nucleicos, lo que les
permite infectar a otras ce´lulas. La secuencia primaria de
aminoa
´cidos de las dos isoformas es ide
´ntica.
Las prionpatı´as o enfermedades por priones son un grupo
de enfermedades neurodegenerativas de etiologı´a idiopa
´tica, adquirida o gene´tica (tabla...