Enfermedad de Canavan



Enfermedad de Canavan




Alumna: Valeria Alejandra Juárez Rosales













Marco teórico
Es también llamada: “degeneración esponjosa del cerebro” o “deficiencia de aspartoacilasa” y es untrastorno hereditario tipo autosómico recesivo, caracterizado por la degeneración de la materia blanca cerebral. La población más afectada de todo el mundo es la judía.
La deficiencia de la enzima deaspartoacilasa ocasiona la acumulación de ácido-N-acetilaspártico en el tejido cerebral, lo cual provoca degeneración progresiva de la materia blanca. Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Síntomas:
Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
Disminución del tonomuscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
Dificultades en la alimentación
Regurgitación nasal
Dificultad en ladeglución
Reflujo con vómito
Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
Falta de control de la cabeza
Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
Convulsiones
Retardo mental severoCeguera
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.
Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidadesseveras como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.

















Aplicaciones

I. Genética médica
El campo de aplicación de la genética médica es amplio y variado. Incluye diferentes áreasindividuales tales como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético.
Cualquier otraárea de la genética médica se considera un híbrido de los anteriores.
II. Área forense
Con la denominación de genética forense se define el uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la...