Enfermedad de hungtinton

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JUAN DE ACOSTA
ENFERMEDAD DE HUNGTINTON
En el departamento del atlántico, exactamente en el municipio de Juan De Acosta hace varios años se descubrió y se ah venido estudiando una rara enfermedadque se ah desarrollado en una grandiosa familia en ese municipio.
Con la llegada de un español de alta clase a ese municipio, se puede decir que es el comienzo de esa enfermedad conocida como mal de sanvito y que científicamente lleva el nombre de enfermedad de Huntington.
La enfermedad recibe este nombre porque fue descrita por George Huntington en 1872.
Con la llegada de Lucas Echeverría (españolportador de la enfermedad) a el municipio de Juan de acosta en el año de 1870 se desencadena esta enfermedad mortal a la que hoy en dia los habitantes de Juan de acosta temen a padecerla.
En elmunicipio de Juan De Acosta, Lucas Echeverría se caso con Irene Arteta y tuvieron tres hijos, siendo dos de ellos contagiados con la enfermedad.
es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (sedesencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte.
Como enfermedadhereditaria, se presenta en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar lamutación que causa la enfermedad.
La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida yexpresión en numerosos tejidos, llamada Huntintina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en laenfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas "colas adicionales de glutamina", hacen que las proteínas...
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