Enfermedad de Huntington

 Enfermedad de Huntington



Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. Se desarrolla en base a una alteración genética y se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Afecta al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causadebilidad muscular o falta de coordinación. También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
La enfermedad se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora de Huntington.
El tipo y la gravedad de losproblemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con ésta enfermedad que sean exactamente iguales.
La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también escomún el suicidio.
Hasta la fecha no hay cura para la enfermedad ni forma de detener el progreso de la misma.

Causas de la enfermedad:

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. En ocasiones puede ocurrir que una persona que no tenga antecedentes familiares deenfermedad de Huntington desarrolle la enfermedad. Se trata de casos espontáneos, en los que el gen sufre una mutación esporádica, lo que lleva a la aparición de los síntomas. Se ha descubierto que la enfermedad la provoca una mutación genética que alarga el extremo de una proteína, convirtiéndola en tóxica para las células cerebrales, las neuronas. 
La enfermedad existe en dos formas:
-La más común esla de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
-Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
La forma de la enfermedad de Huntington de comienzo temprano es menos común y seinicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.
Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, el paciente tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si se hereda el gen de los padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puedetransmitir a su vez a sus hijos. Si no se recibe el gen de los padres, no se transmite a los hijos. Normalmente se refiere a los pacientes que manifiestan la enfermedad antes de los 20 años aunque se consideran más en esta denominación a los casos de enfermos menores de 12 años. En esta modalidad se incluyen menos del 10% de los casos de enfermos de la enfermedad de Huntington que se conocen, lo quequiere decir que no es la predominante. En la mayoría de los casos, al igual que en la variante normal, se asocia con transmisión paterna y número de repeticiones de los tripletes CAG muy elevados (de 60 en adelante). Los síntomas más notables son la rigidez, contracción y agarrotamiento de los músculos. El primero en describirla fue Hoffmann en 1888, que identificó a dos niñas de 4 y 10 años con...