enfermedad de huntington

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON


Introducción
La enfermedad de Huntington (EH) es un enfermedad de tipo hereditaria, autosomica dominante y progresiva que se manifiesta a través de alteraciones neurológicas, psiquiatritas y trastornos cognitivos. Esta enfermedad también se conoce con el nombre de Corea palabra de origen griego que significa “danza”,esto debido a que una de las característicasclínicas principales de esta son los movimientos involuntarios (coreatetosis). Aun que esto se a puesto en revisión debido a que no todas las personas afectadas con este enfermedad presentan dichos movimientos involuntarios.
En 1993 se descubrió el gen involucrado con la enfermedad de Huntington, este gen esta localizado en el brazo corto del cromosoma 4 y se denomina IT15, este contiene una serie derepeticiones de nucleotidos: la serie trinucleica de citosina, adenina y guanina (GAC). La aparición e la enfermedad de la enfermedad esta directamente relacionada con el numero de repeticiones de dicha secuencia ; en un cromosoma normal el numero de repeticiones varia de entre 9 a 39 pero en la personas que han heredado este gen de un manera anormal presentan un numero de secuencias superior a39.
La edad de inicio puede variar de entre los10 a 60 años de edad pero normalmente se presenta de entre los 35 a los 50 años de edad; esta afecta de igual medida a hombre s como a mujeres, y una vez diagnosticada el promedio de vida es de entre 10 a 20 años. En relación a la edad de inicio de la enfermedad se ha planteado que existen diferencias entre una aparición temprana de la enfermedad yuna aparición tardía. La presentación temprana de la enfermedad se relaciona con una transmisión de esta por vía paterna y por la presencia de muchas mas repeticiones de GAC. A diferencia de la presentación tardía de la enfermedad que se relaciona con una trasmisión materna de esta, y se caracteriza por una evolución mas lenta.
En un estudio realizado por Gomez y colaboradores, en el cual queríadeterminar la diferencia en la gravedad de los trastornos cognitivos dependiendo de la edad de inicio de las dificultades motoras en la enfermedad de Huntington, ya fuera inicio temprano (25 años), inicio medio (26 a 50 años) y inicio tardío (51 años). En este se encontró que el grupo de inicio temprano se caracterizaba por la presencia de mayores alteraciones motoras caracterizadas por rigidez,pero a su vez menores trastornos cognitivos en relación a los otros grupos. Los grupos de inicio medio y tardío compartían que ambos prestaban la corea como principal alteración motora, pero el grupo de inicio tardío fue el grupo que presento mas trastornos cognitivos, los cuales estaba relacionados principalmente por problemas visoespaciales.
Las manifestaciones clínicas de EH se relacionan conalteraciones en a nivel motor , psiquiátrico y cognitivo. Los problemas motores son los mas llamativos en los primeras fases de la enfermedad, estos se comienzan a manifestar en forma de tics que progresivamente se van haciendo mas frecuentes y se esparcen a la cabeza, el cuello y las extremidades; aunque también se puede presentar rigidez , bradicinesia, distonia y problemas con los movimientossacaditos. En cuanto a los trastornos psiquiátricos que se pueden presentar en la EH no hay un patrón especifico de comorbilidad se pueden presentar una gran variedad de trastornos como depresión , ansiedad, irritabilidad, impulsividad, apatía, agresividad, síntomas esquizoides y trastornos de personalidad.
El deterioro cognitivo presentado en el EH suele manifestarse a través de alteraciones enel leguaje, enlentecimiento de los procesos mentales (bradifrenia, bradipsiquia) y en los procesos motores (bradicinesia), alteraciones en la memoria reciente, alteraciones de las funciones ejecutivas y visoespaciales y problemas de la atención. Zakzanis (1998) realizo una revisión de diferentes estudios neuropsicológicos y concluyeron que las personas con la enfermedad Huntington presentan un...