ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (LEUCINA)

ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (LEUCINA)

Para dar a entender dicha enfermedad es necesario hablar a primera instancia sobre la leucina, La leucina es uno de los veinte aminoácidos que utilizan las células para sintetizar proteínas. Está codificada en el ARN mensajero como UUA, UUG, CUU, CUC, CUA o CUG. Su cadena lateral es no polar, un grupo isobutilo (2-metilpropilo). Es unode los aminoácidos esenciales. Como un suplemento en la dieta, se ha descubierto que la leucina reduce la degradación del tejido muscular incrementando la síntesis de proteínas musculares en ratas viejas, La leucina se usa en el hígado, tejido adiposo, y tejido muscular. En tejido adiposo y muscular, se usa para la formación de esteroles, y solo el uso en estos dos tejidos es cerca de siete vecesmayor que el uso en el hígado.
La enfermedad de la que a continuación voy hablar y que tiene gran relación con la leucina es: La orina con olor a jarabe de arce, Una enfermedad debida a una deficiencia de las enzimas que metabolizan los aminoácidos ramificados valina, leucina e isoleucina. La acumulación de estos aminoácidos resulta en una encefalopatía y neurodegeneración que, si no se tratanadecuadamente, pueden conducir al coma y a la muerte, La valina, leucina e isoleucina son tres aminoácidos ramificados esenciales que son aportados por la dieta. Cuando la cantidad aportada excede de la necesaria para la síntesis de proteínas, son transaminados con a-cetoglutarato para formar a-cetoácidos ramificados que son oxidados mediante complejos enzimáticos muy similares a los que oxidan elpiruvato y el a-cetoglutarato. La deficiencia de estos sistemas enzimáticos ocasiona la acumulación de estos productos en la sangre, La causa de la enfermedad de la orina de jarabe de arce es la incapacidad de metabolizar los aminoácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina. Tiene este nombre porque la orina de la persona afectada presenta olor similar al jarabe de arce.
En sumanifestación más grave, la enfermedad de la orina en jarabe de arce causa acidosis grave durante la primera semana de vida de un recién nacido. Se caracteriza por déficit progresivo en el consumo de alimentos, vómito, convulsiones, letargo y finalmente estado de coma, los recién nacidos que padecen de tipos graves de esta enfermedad pueden morir a las pocas semanas de vida si no reciben tratamiento.La enfermedad de la orina en jarabe de arce también aparece de forma intermitente o leve. Aún en su forma más leve, las infecciones pueden provocar retardo mental y episodios de acidosis, entre sus síntomas están; Antecedentes familiares de enfermedad de la orina de jarabe de arce o muerte inexplicable de un bebé, Orina con olor similar al jarabe de arce, Dificultades alimentarias, Letargo,Vómitos, Convulsiones, Coma, Rechazo al alimento.
Entre sus datos clínicos se logra identificar:
Normalmente los pacientes que sufren esta enfermedad suelen perecer en las primeras semanas de vida. Los síntomas empiezan a manifestarse entre el tercer y quinto día de vida, y progresan rápidamente hasta su muerte. Las primeras manifestaciones de la enfermedad pueden ser dificultad para la toma de alimentoo respiraciones irregulares. Hay una pérdida progresiva del reflejo de Moro. Se desarrolla luego una rigidez muscular generalizada, con flaccidez o sin ella y comúnmente con opistótonos. Las convulsiones ocurren de modo regular, El cuadro clínico característico es un estado de rigidez de descerebración. Se han observado convulsiones intermitentes y una diversidad de anomalías delelectroencefalograma. Algunos casos presentaban hipoglucemia grave, y la neumoencefalografía ha revelado una ligera atrofia cortical. Se han descrito pacientes con formas ligeras de la enfermedad y anormalidades bioquímicas características. Estos presentaban síntomas sólo durante una infección o una intervención quirúrgica; en esta circunstancia sufrían ataxia o episodios de letargia progresiva hasta el coma....