Enfermedad de orina en jarabe de maple

Docente:

Asignatura:
Lactancia Materna
Tema:
Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple
Grado:
Tercer año de bachillerato técnico en Salud, sección “C”
Alumnos:
Introducción

Nuestro informe tiene como finalidad que el públicolector conozca este raro caso de enfermedad puesto que aunque los índices son que de dos cientos mil bebés uno hereda la MSUD, no descartamos la posibilidad que conozca usted alguno que la padezca.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple, es una aminoacidopatía que obedece a un trastorno metabólico hereditario de carácter autosómico recesivo. Se caracteriza por un marcado aumento en laconcentración de los aminoácidos de cadena ramificada (Leucina, Isoleucina y Valina). La manifestación clínica de esta enfermedad abarca un espectro de condiciones de variada severidad en cuanto al grado de neurotoxicidad dependiente de la acumulación de los aminoácidos de cadena ramificada y sus correspondientes cetoácidos, llegando en los casos más graves a ocasionar edema cerebral y muerte.Esperamos nuestra investigación aclare dudas e incertezas sobre dicha patología; pues nosotros como bachilleres en salud con aspiración a continuar la carrera de la salud debemos conocer y manejar nociones básicas de la enfermedad más común hasta las más raras y complejas.

Objetivos
Objetivo general
Conocer la definición, tratamiento, causas, consecuencias y diagnóstico de lo que es laEnfermedad de orina con olor a jarabe de maple, puesto que así garantizamos aprendizaje y enriquecimiento de nosotros como bachilleres en salud sobre esta enfermedad y de la población en general para su conocimiento personal.

Objetivos específicos
Identificar las causas y sus factores científicos que originan la enfermedad de orina con olor a jarabe de maple en pacientes neonatos.
Conocer lasconsecuencias de la enfermedad de orina con olor a jarabe de maple si no es tratada a tiempo desde las complicaciones más simples hasta las más complejas.
Conocer los medios diagnósticos y las degeneraciones genéticas causantes de dicha enfermedad tratada en nuestro informe.
Crear en la población conocimiento sobre la enfermedad y brindar consejería en el caso que algún familiar o conocido lapadeciera.

Índice
Pág.
Introducción
Objetivos
Enfermedad de orina con olor a jarabe de maple…………………………………………………………….... 5
¿Qué causa la enfermedad de orina con olor a jarabe de maple?.......................................6
Fisiopatología……………………………………………………………………………………………………………………………….7
Tipos y manifestacionesclínicas……………………………………………………………………………………………..8
Consecuencias si no se trata a tiempo………………………………………………………………………….………..9
Diagnóstico………………………………………………………………………………………………………………………………...10
Tratamiento…………………………………………………………………………………………………………………….……..…..13
Como se hereda……………………………………………………………………………………………………………..…………..16
Conclusión…………………………………………………………………………………………………………………………………….18

Enfermedadde orina con olor a jarabe de maple
Definición
MSUD significa "enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple" por sus siglas en inglés. Se denomina así debido al olor dulce a jarabe de maple de la orina en bebés que no reciben tratamiento. Es un tipo de enfermedad relacionada con los ácidos orgánicos. Las personas con MSUD tienen problemas para descomponer ciertos aminoácidos que seencuentran en las proteínas.
Enfermedades de los aminoácidos:
Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.
Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar...