Enfermedad de Sandhoff




¿Qué es la enfermedad de Sandhoff?
Sandhoff es un trastorno hereditario poco frecuente que destruye progresivamente las células nerviosas (neuronas) del cerebro y la médula espinal.
La formamás común y grave de la enfermedad de Sandhoff se hace evidente en la infancia. Los niños con este trastorno por lo general parecen normales hasta la edad de 3 a 6 meses, cuando su desarrollo sedesacelera y los músculos utilizados para el movimiento de debilitarse. Los niños afectados pierden las habilidades motoras, tales como voltearse, sentarse y gatear. También desarrollan una reacciónexagerada de sobresalto a los ruidos fuertes. A medida que la enfermedad progresa, los niños con convulsiones Sandhoff enfermedad de la experiencia, la visión y pérdida de la audición, discapacidadintelectual y parálisis. Una anomalía ocular llamada una mancha de color rojo cereza, que se puede identificar con un examen de los ojos, es característico de este trastorno. Algunos niños afectados tambiénpresentan agrandamiento de órganos (organomegalia) o anomalías en los huesos. Los niños con la forma infantil grave de la enfermedad de Sandhoff por lo general viven sólo en la primera infancia.Otras formas de la enfermedad de Sandhoff son muy raros. Los signos y síntomas pueden comenzar en la niñez, la adolescencia o la edad adulta y suelen ser más leves que los observados con la formainfantil.Rasgos característicos incluyen debilidad muscular, pérdida de coordinación muscular (ataxia) y otros problemas con el movimiento, problemas del habla, y la enfermedad mental. Estos signos y síntomasvarían mucho entre las personas con las formas de aparición tardía de la enfermedad de Sandhoff.
¿Qué tan común es la enfermedad de Sandhoff?
Sandhoff es un trastorno poco común, su frecuenciavaría de una población. Esta condición parece ser más común en la población criolla del norte de Argentina, los indios Metis de Saskatchewan, Canadá, y la gente del Líbano.
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