Enfermedad de von Willebran

INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL
ESCUELA NACIONAL
DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

Enfermedad de von Willebrand

TESINA
QUE PARA OBTENER EL TÍTULO DE
QUÍMICO BACTERIÓLOGO PARASITÓLOGO
POR LA OPCIÓN DE SEMINARIO DE TITULACIÓN

“BIOQUÍMICA CLÍNICA”
P


MÉXICO DF

2007


SITIO DONDE SE DESARROLLÓ EL TEMA:

DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA CLÍNICA

ASESOR DEL TEMA
Dr. JUAN CARLOS SANTIAGOHERNÁNDEZ

SUSTENTANTE

C. CLAUDIA GABRIELA HUERTA SINESIO

AGRADECIMIENTOS

A MI DIOS
Porque tú, oh Señor Jehová,
Eres mi esperanza,
Mi seguridad desde mi juventud.
Por ti he sido sustentada desde el vientre;
Tú eres quien me sacó de las entrañas de mi madre;
Para ti será siempre mi alabanza,
Porque tú eres mi Roca fuerte y mi Fortaleza.
Salmo 71:5-6
A MI FAMILIA: Clementina,Gabriela, Alejandra, Eva, David y Alejandro.
A MI ESPOSO: Miguel Ángel
Porque me han apoyado a cada momento, me han dado aliento para seguir siempre adelante, porque me han
colmado de amor y seguridad, porque me han aceptado con mis defectos y virtudes, porque los AMO y quiero
dedicarles cada uno de mis triunfos.
A MIS AMIGOS: Isabel, Elvia, Cuahutemoc, Carmen y Claudia
A MIS SUEGROS Y MISCUÑADOS
Porque han creído en mí y han estado a mí lado en las buenas y en las malas; porque cada uno de ellos tiene
una parte de mi corazón.
A LA MAESTRA LAURA RABELO OCHOA
Por dirigirme en este trabajo y por todo el apoyo que me ha brindado.

Claudia Gabriela Huerta Sinesio

CONTENIDO

Página
Abreviaturas

i

Índice de tablas y figuras

ii

Resumen

iii

I. Introducción

11.1. Antecedentes

1

1.2. Objetivo

3

1.3. Justificación

4

1.4. Frecuencia

5

1.5. Mecanismo General de la Hemostasia y Coagulación

7

1.6. Estructura y Función del Factor de von Willebrand

15

1.7. Clasificación de la Enfermedad

17

1.7.1. Enfermedad de von Willebrand Congénita

18

1.7.2. Enfermedad de von Willebrand adquirida

24

1.8. CaracterísticasClínicas y de Laboratorio

28

1.9. Tratamiento

31

1.10. Conclusiones

35

1.11. Bibliografía

36

ABREVIATURAS
CE

Células endoteliales

DDAVP

Desmopresina (1-ácido-8 arginina vasopresina)

EvW

Enfermedad de von Willebrand

EvWa

Enfermedad de von Willebrand adquirida

FT

Factor Tisular

FVIII

Factor VIII

FVIII:C

Factor VIII coagulante

FvWFactor de von Willebrand

FvW:Ag

Factor de von Willebrand antigénico

FvW:CB

Factor de von Willebrand de unión a colágeno

GP

Glicoproteínas

IVFT

Inhibidor del factor tisular

LES

Lupus Eritematoso Sitémico

PS

Fosfatidil Serina

TP

Tiempo de Protrombina

TT

Tiempo de Trombina

TTPa

Tiempo de Tromboplastina Parcial activado

VIII:RCo

Cofactorristocetina

i

INDICE DE TABLAS Y FIGURAS

Página
FIGURAS
Figura 1. Representación general del mecanismo de la coagulación.

8

Figura 2. Esquema del mecanismo de adhesión-agregación plaquetaria.

10

Figura 3. Representación de los receptores presentes en una plaqueta.

11

Figura 4: Cascada de la coagulación (1960’s).

12

Figura 5. Esquema de activación de la coagulaciónsobre la superficie celular.

14

Figura 6. Gen del FvW.

17

Figura 7. Genética de la enfermedad de von Willebrand.

18

Figura 8. Genética de la EvW tipo 2.

19

TABLAS
Tabla 1. Factores que participan en la coagulación.

9

Tabla 2. Fases de la hemostasia y elementos que la integran.

9

Tabla 3. Clasificación de la Enfermedad de von Willebrand.

20

Tabla 4. Dosisde liofilizado de Factor VIII-FvW en pacientes no respondedores a
DDAVP

34

ii

RESUMEN

El factor de von Willebrand es una proteína plasmática multimérica que se encarga de mediar la
adhesión y agregación plaquetaria en sitios de lesión vascular, actúa también como estabilizadora
del FVIII. La deficiencia de FvW tanto adquirida como congénita está asociada con una tendencia
de...