enfermedad del Rohhab

SINDROME DEL ROHHAD

La obesidad de inicio rápido con la disfunción hipotalámica, hipoventilación y autonómica desregulación es una enfermedad muy poco frecuente que afecta aproximadamente a sólo75 casos en todo el mundo. Los pacientes con ROHHAD, así como los pacientes con síndrome de hipoventilación central congénita han dañado el mecanismo que rige la respiración adecuada. Síndrome deROHHAD es una enfermedad que es potencialmente letal e incurable. Quince pacientes con ROHHAD fueron evaluados por Diego Ize-Ludlow et al. obra publicada en 2007.
Patogenesia
El síndrome dehipoventilación central es un grupo heterogéneo de enfermedades aparentemente superpuestas. Vinculados-como homeobox 2B se confirmó en 2009 como el gen causante de la enfermedad en pacientes con síndrome dehipoventilación central congénita, una enfermedad presente en los recién nacidos. Esta mutación genética no está presente, aunque en aquellos con síndrome de hipoventilación central de aparición tardía yla disfunción hipotalámica.
Síntomas
La presentación variable ROHHAD incluye los siguientes síntomas principales:
La hiperfagia y obesidad por edad de 10 años -
Manifestaciones respiratoriasHipoventilación alveolar
Paro cardiorrespiratorio
Reducción de Dióxido de Carbono Respuesta ventilatoria
La apnea obstructiva del sueño
Desregulaciones hipotalámicas térmicos o de otro, con ladesregulación autonómica de edad media 3,6 años
Error de hormona de crecimiento Estimulación
Adipsic hipernatremia
Hipernatremia
La hiperprolactinemia
Hiperfagia
Diabetes insípida
Manifestacionesoftalmológicas
La desregulación térmica
Alteración de la motilidad gastrointestinal
Alteración de la percepción del dolor
Sudoración alterado
Manos y pies fríos
Trastornos neuroconductuales,
Lostumores de origen en la cresta neural
Existen casos clínicamente superpuestas porque CCHS fenotipo también puede incluir la desregulación del sistema nervioso autónomo, o tumores de origen en la...