ENFERMEDAD METABOLICA POR PERDIDA DE ENZIMAS



UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO

COLEGIO DE CIENCIAS Y HUMANIDADES

PLANTEL AZCAPOTZALCO

BIOLOGIA

ENFERMEDAD METABOLICA POR PERDIDA DE ENZIMAS
“FUCOSIDOSIS”

VASQUEZ TORRES ASIA AIMEE RENATA

GRUPO: 595

PROFESORA: GALVAN TORRES ANGELICA







INTRODUCCION
Para poder entender como se dan las enfermedades metabólicas por pérdida de enzimas primero debemossaber ¿Qué es el metabolismo?
En su sentido más amplio, el metabolismo se refiere a todas las reacciones químicas que se producen en nuestro organismo que nos permiten crecer, sobrevivir y reproducirnos.
Los procesos que ayudan a mantener el funcionamiento normal de nuestro cuerpo, están eficazmente controlados por compuestos químicos del organismo llamados enzimas. La actividad enzimáticainfluye sobre las conversiones químicas, de modo que las sustancias necesarias se hacen disponibles para las células del organismo.
El metabolismo eficaz requiere el aporte adecuado de materias primas, por tanto, una dieta mala, el comer demasiado o demasiado poco, el consumo excesivo del alcohol, ciertos medicamentos, o incluso los genes, pueden producir alteraciones metabólicas potencialmentepeligrosas o problemáticas.
Muchos trastornos metabólicos son producidos por deficiencias congénitas o ausencia de enzimas lo que conduce a la acumulación de “venenos” en el organismo, a esto lo conocemos como alteraciones metabólicas.
¿Qué es una enfermedad metabólica?
Término muy general por el que se designan todas las enfermedades relacionadas con una perturbación del metabolismo. Pueden serhereditarias o adquiridas, ser debidas a la interrupción de una cadena de síntesis por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria; pueden afectar el equilibrio de los glúcidos (por ejemplo, diabetes, glucogénesis, galactosemia congénita), de los nucleótidos (por ejemplo gota), de los prótidos (por ejemplo las aminoacidopatías), de los lípidos (por ejemplo, obesidad,dislipidosis), los equilibrios acido básico, iónico, osmótico, hídrico, mineral, fosfocálcico, vitamínico, etc.
Una de las enfermedades metabólicas por pérdida de enzimas es la fucosidosis: enfermedad de depósito lisosómico producida por una enzima a-L-fucosidasa defectuosa y por la acumulación de glucoconjugadas que contienen fucosa. Las manifestaciones clínicas son: deterioro psicomotor, retraso delcrecimiento, hepatosplenomegalia, cardiomegalia y convulsiones. Existen dos tipos clínicos, según la edad de comienzo: Tipo I, forma infantil mortal, cuya edad de comienzo suele estar alrededor de los 18 meses y que ocasiona la muerte antes de los seis años de edad. Una característica adicional es un aumento muy marcado del cloruro sódico en el sudor. Tipo II o forma juvenil, cuya edad de comienzo sonlos cuatro años y presenta un lento deterioro neurológico y psicomotor; los pacientes suelen sobrevivir hasta la tercera década.

Objetivos:



FUCOSIDOSIS
Es una enfermedad por depósito en los lisosomas en los que la carencia de a-L-fucosidasa (un enzima presente en los leucocitos y fibroblastos) ocasiona una acumulación de oligosacáridos y glucolípidos en la orina, cerebro e hígado. Laenfermedad cursa con un deterioro psicomotor progresivo, hipotonía, espasticidad, convulsiones, facies tosca. La enfermedad se conoce también como variante de Hurler. Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades lisosomales de depósito. Los lisosomas son partículas de las células limitadas por membranas que degradan algunos tipos de grasas y carbohidratos.Niveles bajos de α -L-fucosidasa conducen a la acumulación anormal de ciertos compuestos complejos que contienen fucosa (es decir, glicoesfingolípidos, glicolípidos, y glicoproteínas) en muchos tejidos del organismo. La acumulación de las azúcares deL oligosacàrido que se causa, es gradual e interfiere con la función correcta de la célula. Esta acumulación es gradual y conduce eventualmente a las...