Enfermedad por almacenamiento de glucógeno


ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO
CASO:

Tu paciente es un perro macho llamado Alex. La entrenadora de Alex lo ha traído porque es consciente de su incapacidad para realizarcualquier ejercicio enérgico. Durante su entrenamiento, Alex, nuestro paciente, no podía mantener el ritmo de las clases habituales y si lo intentaba, Alex padecía frecuentemente dolorosos calambresmusculares. Parecía estar normal si descansaba o realizaba ejercicios de ligeros a moderados, pero se alteraba y empeoraba cuando hacía ejercicio exagerado. Tras realizarle un examen físico, nos reveló que suhígado parecía tener un tamaño normal pero sus músculos no estaban correctos, estaban demasiados débil y pobremente desarrollados. Una glucemia en ayuno mostró que Alex no era hipo o hiperglucémico.Se llevaron a cabo numerosos y variados test bioquímicos para identificar el tipo de enfermedad de acumulación de glucógeno en nuestro paciente Alex.

CUESTIONES:

1.- Se extraen biopsias delhígado y del músculo de Alex, nuestro paciente, y se analizan. Las biopsias revelan que el glucógeno hepático es normal pero el muscular es elevado. La estructura bioquímica del glucógeno en ambos tejidosparecía ser normal. Sugiere algunas explicaciones para estas observaciones.
Podemos sugerir algunas explicaciones para estas observaciones, que son las siguientes:
- Déficit de fosforilasa deglucógeno, a esta anomalía se le denomina síndrome de McArdle provocando una dificultad para descomponer el glucógeno el cual es la principal fuente de energía para el músculo. La enfermedad se inicia enla etapa de adulto joven. Para detectar la enfermedad se pueden realizar diversas pruebas analíticas y estudios musculares como es el caso de la electromiografía y la biopsia.
Para esta enfermedadno hay tratamiento diagnosticado por lo que deben adoptarse otras medidas para reducir el esfuerzo físico y evitar que ocurra esta anomalía, ya que puede llevar a que nuestro paciente Alex sufra...