enfermedad

El síndrome de Chédiak–Higashi
 es una enfermedad genética de transmission autosómica recesiva que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por lamutación en un gen  HYPERLINK"http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Regulador_del_tr%C3%A1fico_lisosomal&action=edit&redlink=1" \o "Regulador del tráfico lisosomal (aún no redactado)" regulador del tráfico lisosomal (LYST). Sepresenta en humanos, HYPERLINK "http://es.wikipedia.org/wiki/Bos_taurus" \o "Bos taurus" ganado,  HYPERLINK "http://es.wikipedia.org/wiki/Tigre" \o "Tigre" tigres,  HYPERLINK"http://es.wikipedia.org/wiki/Gato_persa" \o "Gato persa" gatos persas y orcas.
El nombre se colocó en honor al médico cubano Moisés Chediak Ahuayda y el pediatra japonés Otokata Higashi.
El síndrome de Chediak-Higashi setransmite de padres a hijos (hereditario). Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres deben aportar el gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.Este gen contiene la codificación para la síntesis de la proteína conocida como regulador de tráfico lisosomal. Se cree que esta proteina juega un papel en el trasporte de materiales hacia lasestructuras llamadas lisosomas. Estos actúan como centros de reciclaje dentro de la célula y usan enzimas para degradar sustancias tóxicas, bacterias y componentes celulares inservibles. A pesar que seconoce que esta proteina está involucrada en la función normal de los lisosomas, su papel exacto no se conoce.El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias normalmentepresentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.El diagnóstico se realiza a partir de la observación de extendidos de médula ósea que muestran cuerpos de inclusión gigantes en las célulaspresursoras de los leucocitos. También puede detectarse en la época prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.Los niños con esta afección pueden presentar:
Cabello plateado y ojos de color...