enfermedad
Páginas: 3 (739 palabras)
Publicado: 31 de enero de 2015
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
afectación visual y epilepsia. El deterioro
puede ser más o menos rápido y variable
en cada paciente. La forma de inicio juvenil comienza con alteraciones deconducta, dificultades de aprendizaje, trastornos
progresivos de la marcha, ataxia, convulsiones y lento deterioro global. Finalmente
la forma tipo adulto cursa con demencia,
trastornos de conducta,ataxia y convulsiones.
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
La leucodistrofia metacromática por deficiencia de arilsulfatasa A es una enfermedad grave del sistema nervioso que conlleva consecuenciasnegativas para quien
la padece. Son notables las expectativas
puestas en el trasplante de médula ósea y
en la terapia enzimática sustitutiva.
LEUCODISTROFIA
METACROMÁTICA
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA UNPACIENTE CON LDM?
El diagnóstico se basa en los datos clínicos,
la neuroimagen, los estudios de velocidad
de conducción motora, el estudio enzimático de arilsulfatasa A en leucocitos o encultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen ARSA.
LD
DM
D
M
¿QUÉ HAY QUE HACER PARA EVITAR
LAS CONSECUENCIAS DE UNA DEFICIENCIA ARILSULFATASA A?
Hay que diagnosticar lo másprecozmente
la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo genético
a la familia y la posibilidad de diagnóstico
prenatal en otra gestación. No hay muchas
opcionesterapéuticas efectivas, aunque se
esta trabajando en el transplante de médula
ósea y en la terapia enzimática sustitutiva.
No obstante, se pueden aplicar las medidas y cuidados del paciente enfunción de
la clínica que manifieste (fisioterapia, anticonvulsivos, estimulación cognitiva y del
lenguaje, medidas posturales, etc), para
mejorar la calidad de vida del paciente.
www.hsjdbcn.org
©Hospital Sant Joan de Déu 2009.
Unidad de seguimiento
de la PKU y otros
trastornos metabólicos
Hospital Sant Joan de Déu
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA...
afectación visual y epilepsia. El deterioro
puede ser más o menos rápido y variable
en cada paciente. La forma de inicio juvenil comienza con alteraciones deconducta, dificultades de aprendizaje, trastornos
progresivos de la marcha, ataxia, convulsiones y lento deterioro global. Finalmente
la forma tipo adulto cursa con demencia,
trastornos de conducta,ataxia y convulsiones.
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
La leucodistrofia metacromática por deficiencia de arilsulfatasa A es una enfermedad grave del sistema nervioso que conlleva consecuenciasnegativas para quien
la padece. Son notables las expectativas
puestas en el trasplante de médula ósea y
en la terapia enzimática sustitutiva.
LEUCODISTROFIA
METACROMÁTICA
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA UNPACIENTE CON LDM?
El diagnóstico se basa en los datos clínicos,
la neuroimagen, los estudios de velocidad
de conducción motora, el estudio enzimático de arilsulfatasa A en leucocitos o encultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen ARSA.
LD
DM
D
M
¿QUÉ HAY QUE HACER PARA EVITAR
LAS CONSECUENCIAS DE UNA DEFICIENCIA ARILSULFATASA A?
Hay que diagnosticar lo másprecozmente
la enfermedad, efectuar estudio de familiares portadores, ofrecer consejo genético
a la familia y la posibilidad de diagnóstico
prenatal en otra gestación. No hay muchas
opcionesterapéuticas efectivas, aunque se
esta trabajando en el transplante de médula
ósea y en la terapia enzimática sustitutiva.
No obstante, se pueden aplicar las medidas y cuidados del paciente enfunción de
la clínica que manifieste (fisioterapia, anticonvulsivos, estimulación cognitiva y del
lenguaje, medidas posturales, etc), para
mejorar la calidad de vida del paciente.
www.hsjdbcn.org
©Hospital Sant Joan de Déu 2009.
Unidad de seguimiento
de la PKU y otros
trastornos metabólicos
Hospital Sant Joan de Déu
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