enfermedades ADN

Glaucoma galactosemia
Enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y elsistema nervioso central.

Anemia de Fanconini
Enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.1 Tiene unpatrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 13 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientes desarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la médula ósea. Un 60-75% de los pacientestienen defectos congénicos, generalmente retraso pondoestatural, anormalidades en la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos, además de alteraciones del desarrollo. La esperanza de vida ronda los 30 años de edad2 . Fue descrita por Guido Fanconi en 1927.

Enfermedad de Parkirson
Es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido aconsecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.3 4Frecuentemente clasificada como un trastorno del movimiento, la enfermedad de Parkinson también desencadena alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma.

Narcolepsia
También conocida como síndrome de Gelineau, es unaenfermadad autoinmune1 cuya prevalencia en la población es muy baja. Se caracteriza por la presencia de accesos desomnolencia irresistible durante el día. Puede cursar con cataplejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular),alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-sueño) o hipnopómpicas (transición sueño-vigilia); incluso puede haber parálisis delsueño, e interrupción del sueño nocturno. De acuerdo con estudios epidemiológicos, la prevalencia de este trastorno neurológico del sueño en la población adulta se ubica entre un 0,02 y un 0,16%, afectando en forma similar a hombres y mujeres.

Sindrome de Fraser
Enfermedad autosómica recesiva, más frecuente en fetos femeninos, con incidencia de 0,043/10.000 nacidos vivos y 1,1/10000 nacidosmuertos3. La consanguinidad de los progenitores aparece en el 15-24,8% de los casos4,5,6. No existe evidencia de transmisión vertical. No existe método preventivo, salvo el consejo genético.
El criptoftalmos es la manifestación clínica más frecuente y consiste en la falta de formación de párpados, que deja la córnea y conjuntiva desprotegidas (de modo que estas estructuras pueden presentar unatransformación dermoide). También puede cursar con alteraciones del segmento anterior y se pueden llegar a sustituir por tejido conectivo las estructuras del canal de Schlemm.

Atrofia muscular
Término médico que se refiere a la disminución del tamaño del músculo, perdiendo así fuerza por razón de que la fuerza del músculo se relaciona con su masa. Afecta a las células nerviosas de los músculosesqueléticos, generando parálisis y atrofia de estos músculos, puede ser parcial o completa y generalmente empieza insidiosamente.

Carcinoma endometrico
Conjunto de variantes malignas que provienen del endometrio o revestimiento del útero. El cáncer endometrial es muy frecuente en países desarrollados; el tipo más común es el adenocarcinoma endometriode, que ocurre por lo general pocas décadasdespués del inicio de la menopausia y está asociado a una excesiva exposición al estrógeno. Con frecuencia el cáncer de endometrio se desarrolla en la forma de una hiperplasia endometrial, presentándose principalmente consangrado vaginal. El carcinoma de endometrio es una causa común de muerte debido a un cáncer ginecológico

Displasia distrofica
Tipo de osteocondrodisplasia congénita con un...