enfermedades en el adn

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular Para la Educación Universitaria
Instituto Universitario de Tecnología los Andes ( IUTLA)
Extensión- Mérida










ENFERMEDADES GENERADAS POR DAÑOS EN EL ADN





Integrante:
Briceño Carbelys
23.499.018
Materia: Bioquimica
Docente: Karina Caceres

Octubre 2014
Si hablamos de enfermedades generadas por los daños que puedan ocurriren el ADN, además de la información genética contenida en los cromosomas, las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias. Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Hay descritas unas 150 mutacionesque acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistemaendocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial, son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales.
Dependiendo de cuáles sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor como lo es la pérdida de equilibrio, epilepsia, temblores, entre otros.), debilidad muscular y dolor, desórdenes gastrointestinales y dificultadespara tragar, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, problemas visuales como ceguera, catarátas, entre otros, y auditivos como sordera que casi siempre a menudo afectando a ambos oídos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo, susceptibilidad a las infecciones, problemas de fertilidad (sobre todo en el sexo femenino),problemas hormonales y dificultad al tragar y al absorber nutrientes.
Para que ocurran todas estas cosas antes mencionadas deben existir unas causas como lo es el factor común entre las enfermedades, es la pérdida de la capacidad metabólica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas. El metabolismo requiere de cientos de reacciones químicas, y cuando uno o más de los intermediarios enestas reacciones no funciona de forma adecuada, hay una crisis energética. Como resultado los productos del metabolismo incompleto, pueden acumularse como veneno en nuestro cuerpo. Este veneno puede interrumpir otras reacciones químicas importantes para la supervivencia celular, empeorando aún más la crisis energética. Además, estas moléculas pueden actuar como radicales libres (sustanciasreactivas que por sí solas forman compuestos dañinos con otras moléculas) causando un daño a las mitocondrias a través del tiempo.
Para muchos pacientes, la enfermedad mitocondrial es una condición heredada. Un porcentaje incierto de pacientes adquieren los síntomas debido a otros factores, incluyendo toxinas mitocondriales. El tipo de herencia de las enfermedades mitocondriales es por herenciamaterna.
Las enfermedades mitocondriales con herencia materna son probablemente tan comunes como las enfermedades mitocondriales autosomales recesivas. Todas las enfermedades de herencia materna son enfermedades mitocondriales. Los síntomas, gravedad, edad de inicio y muchas otras cosas de una enfermedad mitocondrial pueden variar ampliamente dentro de una familia. De modo que, a pesar de que una madrecon una mutación en el ADN pasará la mutación a toda su descendencia, no todos los hijos mostrarán los síntomas necesariamente. Y en el caso de que un hijo muestre los síntomas, la enfermedad puede ser muy diferente respecto de sus hermanos dependiendo del porcentaje de ADN mutante en cada región del cuerpo. Esto constituye una explicación al hecho de que las enfermedades mitocondriales con...