enfermedades autosomicas

Enfermedades Autosómicas
Autosómico dominante
El término autosómico dominante describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno dedominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.[1]
Es decir, que por este mecanismo unadeterminada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese basta con queel descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.
Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres paraheredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad. Algunas características autosómicas dominantes
Características normales con herenciaautosómica dominante:
Pelo crespo o rizado
Cabello y ojos oscuros
Piel morena
Nariz ancha
Pabellones auriculares pequeños
Labios gruesos
Glúteos grandes
Implantación de pelo en "Pico de viuda"Vellos en el antebrazo
Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla
Entre otros.
Enfermedades con herencia autosómica dominante
Enfermedad de Huntington
Retinoblastoma
Enfermedad poliquística renalEnfermedad de Caroli
Síndrome de Kallman
Enfermedad de Cannon
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Síndrome de Currarino
Displasia epifisaria múltiple
Corea de Sydenham
Síndrome de von Hippel-LindauOsteogénesis imperfecta
Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian
Distrofia miotonica de steiner
Entre otros.
Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones deherencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado...