Enfermedades autosomicas
Páginas: 2 (271 palabras)
Publicado: 21 de noviembre de 2010
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (llamada también corea[1] de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igualque otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sussíntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneraciónneuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Estaenfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50%de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientespróximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,[2] intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteracióncognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exageradode las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de laenfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
La enfermedad de Huntington (llamada también corea[1] de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igualque otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sussíntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneraciónneuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Estaenfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50%de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientespróximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina,[2] intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteracióncognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exageradode las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de laenfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.