Enfermedades congenitas

introduccion
Gran parte del conocimiento de la genéticahumana se funda en el estudio de las enfermedades hereditarias (codificacióngenética que puede o no tener manifestaciones congénitas, como en la Corea de Huntington, y la identificación de nuevos procedimientos clínicos ha estimulado el interés en su estudio. El control en otro tipo de enfermedades ha propiciado que aumente la frecuencia delas de etiología genética, por ejemplo, desde principios de siglo, los esfuerzos por preservar la salud han sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas, pero debido al control epidemiológico progresivo y uso de antibióticos, la esperanza de vida se ha incrementado en forma considerable, con la consiguiente disminución de enfermedades.
Tratamiento de las anomalías congénitasAunque existe la creencia general de que el considerar una enfermedad como genética se la está considerando como incurable, la realidad es que muchas anomalías congénitas pueden ser tratadas con un grado razonable de éxito. En alteraciones genéticas del metabolismo las posibles formas de tratamiento son:
1. Restricción de la sustancia que el enfermo no puede metabolizar (la fenilamina en PKU, lagalactosa en la galactosemia).
2. Reposición de productos (hormonas en deficiencias hormonales hereditarias).
3. Administración de vitaminas para reforzar la actividad enzimática por el aumento de ingestión de su coenzima (vitamina D en el raquitismo dependiente de esta vitamina).
4. Reposición enzimática (todavía en fase experimental).
En algunas alteraciones genéticas, los enfermos puedenpresentar riesgos únicamente en ciertas condiciones ambientales, como, por ejemplo, los enfermos con deficiencia de la G6PD sólo presentan hemólisis cuando son expuestos a la primaquina u otros fármacos. En estos casos el tratamiento consiste simplemente en mantener al enfermo lejos del agente precipitante.
Como complemento del tipo tradicional de consejo genético empleado en una serie de centrosgenéticos universitarios, este programa preconiza el consejo y cuidados "continuos" a los enfermos con anomalías congénitas del metabolismo que tienen tratamiento por medio de dietas especiales. Se necesitan más programas de este tipo para conseguir salvar la distancia entre la teoríay la práctica en el campo de la genética médica.
Diagnóstico Prenatal
Las nuevas técnicas de diagnósticoprenatal por la amniocentesis han dado una nueva dimensión al consejo genético; ahora, en lugar de aconsejar en cuanto a probabilidades, es posible en algunos casos estabolecer con seguridad cuándo un niño estará o no afectado, y decirlo en un momento suficientemente precoz como para permitir el aborto selectivo del ahijo anormal.
El feto en desarrollo se encuentra en un saco amniótico envuelto en dosmembranas, el amnios interno y el corion externo. El saco está lleno de líquido amniótico, producto del feto y está constituido principalmente por orina y secreciones del aparato respiratorio. Este líquido contiene células de descamación de los epitelios y piel fetal, que se conocen con el nombre de células del líquido amniótico (amniocitos).
LAS ALTERACIONES DE LA HEMOGLOBINA COMO EJEMPLO DEENFERMEDAD MOLECULAR
El estudio de la hemoglobina (Hb) se ha convertido en un modelo importante para conocer la acción genética normal y anormal a nivel molecular y celular.
La Hb es la proteína que se encuentra en mayor concentración en el eritrocito y su función es la de transportar el oxígeno a todas las células del organismo; está formada por un grupoprostético (hem) y un grupo proteico(globina). La porción globínica está formada por cuatro cadenas polipeptídicas (tetrámero) de dos tipos, alfas y no alfas codificadas por genes específicos. Las cadenas tipo alfa incluyen los genes zeta (x 1, x 2) y alfa (a 1, a 2) localizados en el cromosoma 16 con 141 aminoácidos cada una, y las no alfas incluyen los genes épsilon (Î ), gamma (¡ G, ¡ A), delta (d ) y beta (b ) localizados en el...