Enfermedades consecutivas a la funcion anormal de mitocondrias o peroxisomas

Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias, los compartimentos especializados presentes en cada célula del cuerpo, con excepción de los glóbulos rojos de la sangre.Las mitocondrias son las responsables de la creación de más del 90% de la energía que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez menos energíaal interior de la célula. Puede entonces presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vidade la persona que lo sufre, está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo más y más comunes.

- Rolf Luft de la Universidadde Estocolmo en Suecia publico en 1962 un estudio sobre enfermedades en las mitocondrias. Lo que hizo fue aislar mitocondrias de una mujer que habi sufrido fatiga y debilidad muscular por un largoperiodo, y ademas tenia una tasa metabolica y temperatura corporal elevadas. Se observaban en las mitocondrias cierta libertad del control respiratorio normal. Usualmente las mitocondrias aisladas debende suspender la oxidacion de sustrato. En contraste las de esta paciente continuaban la oxidacion del sustrato a gran velocidad.

- Desde este primer informe se han descrito diversos trastornos conorigen en anormalidades en la esturctura y funcion mitocondriales. Dependiendo de qué células resulten afectadas, los síntomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor;desórdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos,acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones.
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- Los pacientes con alteraciones graves casi siempre tienen fibras musculares esqueleticas anormales...