enfermedades cromosomica
Páginas: 3 (681 palabras)
Publicado: 27 de noviembre de 2013
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS HEREDITARIAS
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación".Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones puedenocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cadageneración de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo,en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulosrojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extrañoque no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por laque las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.
Huntington, Corea de: Enfermedadbastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito” y cua ndose convierte en crónica se le llama Corea de Huntington.
Galactosemia: Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas, cirrosis hepática, retraso mental, anemia...
Albinismo:...
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación".Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones puedenocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cadageneración de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo,en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulosrojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extrañoque no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por laque las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.
Huntington, Corea de: Enfermedadbastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito” y cua ndose convierte en crónica se le llama Corea de Huntington.
Galactosemia: Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas, cirrosis hepática, retraso mental, anemia...
Albinismo:...
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