enfermedades cromosomicas

República Bolivariana de Venezuela
M.P.P. Para la Educación
U.E.N “Talentos Deportivo Barinas”
Barinas - Edo – Barinas









Profesora: Estudiantes:
Jazmín Requena José ArteagaManuel Orellana
5to “B”





Introducción
Las anomalías genéticas son producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. También se pueden dar por influencias ambientales.
Son más conocidas como enfermedades cromosómicas.
Las enfermedades cromosómicas se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y graves.
La mayoría de lasalteraciones en el número de cromosomas son letales, se expresan como abortos.
Generalmente cuanto más grande es el cromosoma alterado o la masa de cromatina involucrada, más graves son los efectos en el fenotipo del individuo. Por eso las pocas alteraciones cromosómicas viables se encuentran en cromosomas pequeños.


















Aberraciones cromosómicas
Las mutacionescromosómicas o aberración cromosómica son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugara mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de lasanomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías. Por este motivo, el estudio de estas mutacionesmediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.

Aberraciones cromosómicas numéricas
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algúncromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide)
Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.


AneuploidíasAutosómicas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome deEdwards.
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de...