Enfermedades Cromosómicas
Páginas: 5 (1077 palabras)
Publicado: 2 de diciembre de 2014
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad infrecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.
Muñecos felices (happy puppets) fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 aldescribir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.
La mayoría de las reacciones de estos pacientes ante diferentes estímulos se ve acompañada de una risa parecida a una mueca facial; lasconductas y los gestos de alegría son comunes, incluso algunos niños pueden presentar estallidos de risa.
Los genes que causan el síndrome de Angelman todavía no han sido identificados, aunque sí se sabe que (según distintos autores) entre un 50 y un 75 por ciento de los casos la alteración genética se encuentra en la región 15q11-q13 del genoma humano, y entre un 1 y un 10 por ciento en elcromosoma 15.
Se describió una serie de genes candidatos a ser los culpables del síndrome de Angelman: el gen GABARB# (gen de la subunidad beta 3 del receptor GAB), el gen MN7, el gen P y finalmente como más plausible el gen SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N).
Aunque existen estudios cromosómicos que son utilizados para confirmar el diagnóstico clínico, esta técnica no presenta un 100 porciento de efectividad.
Síntomas característicos
Convulsiones.- Son reportadas en más del 90 por ciento de los casos, un porcentaje de los niños con síndrome de Angelman presentan formas bastantes particulares de epilepsia.
Ausencia del lenguaje.- Si bien algunos de estos niños parecen tener bastante comprensión como para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste nollega a desarrollarse.
Problemas motores.- Durante los primeros años de vida han sido reportados movimientos hiperquinéticos del tronco y de las extremidades. Los movimientos voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo y alcanzando objetos.
Retraso mental.- Si bien el retraso mental es bastante común, adiferencia de otros cuadros de retardo mental severo, los jóvenes adultos con síndrome de Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones.
Hiperactividad.- Es bastante frecuente, y se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto los niños como los mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardandoconstantemente las manos o los juguetes en la boca, moviéndose de un sitio a otro, aleteo o golpeteo con las manos, etc.
Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.
De los distintos síntomas mencionados, los que permitenconstruir el fenotipo conductual del síndrome de Angelman son: disposición feliz, risa ante la menor provocación, aleteo o golpeteo de manos y muy escaso lenguaje expresivo.
Síndrome de Edwards o Trisomía 18
Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patauen 1960.
La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico.
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En...
El síndrome de Angelman es una enfermedad infrecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.
Muñecos felices (happy puppets) fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 aldescribir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.
La mayoría de las reacciones de estos pacientes ante diferentes estímulos se ve acompañada de una risa parecida a una mueca facial; lasconductas y los gestos de alegría son comunes, incluso algunos niños pueden presentar estallidos de risa.
Los genes que causan el síndrome de Angelman todavía no han sido identificados, aunque sí se sabe que (según distintos autores) entre un 50 y un 75 por ciento de los casos la alteración genética se encuentra en la región 15q11-q13 del genoma humano, y entre un 1 y un 10 por ciento en elcromosoma 15.
Se describió una serie de genes candidatos a ser los culpables del síndrome de Angelman: el gen GABARB# (gen de la subunidad beta 3 del receptor GAB), el gen MN7, el gen P y finalmente como más plausible el gen SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N).
Aunque existen estudios cromosómicos que son utilizados para confirmar el diagnóstico clínico, esta técnica no presenta un 100 porciento de efectividad.
Síntomas característicos
Convulsiones.- Son reportadas en más del 90 por ciento de los casos, un porcentaje de los niños con síndrome de Angelman presentan formas bastantes particulares de epilepsia.
Ausencia del lenguaje.- Si bien algunos de estos niños parecen tener bastante comprensión como para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste nollega a desarrollarse.
Problemas motores.- Durante los primeros años de vida han sido reportados movimientos hiperquinéticos del tronco y de las extremidades. Los movimientos voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo y alcanzando objetos.
Retraso mental.- Si bien el retraso mental es bastante común, adiferencia de otros cuadros de retardo mental severo, los jóvenes adultos con síndrome de Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones.
Hiperactividad.- Es bastante frecuente, y se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto los niños como los mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardandoconstantemente las manos o los juguetes en la boca, moviéndose de un sitio a otro, aleteo o golpeteo con las manos, etc.
Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.
De los distintos síntomas mencionados, los que permitenconstruir el fenotipo conductual del síndrome de Angelman son: disposición feliz, risa ante la menor provocación, aleteo o golpeteo de manos y muy escaso lenguaje expresivo.
Síndrome de Edwards o Trisomía 18
Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patauen 1960.
La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico.
La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
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