Enfermedades de herencia

Sindrome de down
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidadcognitiva psíquica congénita.

Síndrome de dominancia incompleta
Los cruzamientos que presentan incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, Suponiendo que la forma de los ojos estuvieradeterminada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y más alargada que la decualquier progenitor homocigoto para esta característica, se puede tener el ejemplo en los progenitores. En humanos, el caso de la anemia falciforme y el rasgo falciforme son ejemplos de dominanciaincompleta.


Síndrome de patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan alaño. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio dela ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

Síndrome de triple x
Es un cambio numérico de los cromosomas que se presenta en las mujeres que poseen uncromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos, órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada, bajo coeficiente intelectual.

De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este...