Enfermedades del deposito lisosomal

Las Enfermedades Lisosomales son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas en el cuerpo humano por un defecto funcional específico. Esta disfunción provoca la acumulación de macromoléculas en el lisosoma y es la causa de la enfermedad.

Hay diferentes tipos, hasta el Presente se han descrito alrededor de 40 tipos de enfermedades poralmacenamiento lisosomal y si consideramos los diferentes subtipos y variantes, llegan hasta 50. Los nombres mas conocidos son: Pompe, Mucopolisacaridosis, Gaucher, Hunter, Fabry, entre otras.

Sus Características mas comunes son: acumulación fatal de colesterol en las células de órganos como el hígado, el cerebro o el pulmón; pérdida progresiva de las habilidades motoras, dolor y fatiga, etc...  [1]
[1]APPEL (Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal), Internet: http://www.appel-peru.org/index.html, Consultado el día 1 de septiembre de 2013.
Las manifestaciones clínicas son variables y muchas de ellas son de carácter progresivo hacia el deterioro e irreversibles. Muchos de estos pacientes mueren muy temprano, otros llegan a la vida adulta, con expectativa de vidamenor y, muchos de ellos, con molestias y discapacidad relacionadas con la extensión y afectación orgánica de la enfermedad.
Se debe sospechar una enfermedad de depósito lisosomal especialmente en niños con antecedentes de hídrops fetalis no inmune, retardo de crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, pérdida de ganancias del desarrollo hipotonía, visceromegalia, anomalías esqueléticas,aspecto tosco de la cara, signos de deterioro neurológico y muscular, entre otros.
Las manifestaciones clínicas no se dan únicamente por el acúmulo del material depositado, sino por interferencias intracelulares e intercelulares, especialmente en los mecanismos de señalización.
Las lisosomosis se clasifican según el material que se deposita:
Esfingolipidosis:
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad deNiemann-Pick tipos A y B
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Farber
Gangliosidosis GM1
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay Sachs
Leucodistrofi a metacromática
Enfermedad de Krabbe

Mucopolisacaridosis:
Síndrome de Hurler
Síndrome Scheie
Síndrome de Hunter
Síndrome de Sanfi lippo (variantes A, B, C y D)
Síndrome de Morquio (variantes A y B)
Síndrome de Maroteaux-Lammy
Síndrome de SlyEnfermedad por depósito de glucógeno
Tipo II (Pompe)

Glucoproteinosis:
Manosidosis
Fucosidosis
Sialidosis
Aspartilglucasaminuria
Enfermedad de Schindler
Defectos múltiples de enzimas:
Deficiencia múltiple de sulfatasa
Galactosialidosis
Mucolipidosis II/III
Mucolipidosis IV

Defectos del transporte lisosomal:
Cistinosis
Enfermedad por depósito de ácido siálico

Otrasenfermedades debidas a defectos de proteínas lisosomales
Enfermedad de Danon
Defi ciencia de hialuronidasa

Otras lipidosis:
Enfermedad de Niemann-Pick C
Enfermedad de Wolman
Lipofucsinosis neuronal ceroide
Esta clasificación agrupa las enfermedades por grupos con defecto enzimático similar, no por el tipo de manifestaciones clínicas [2]
[2] MÁRQUEZ, W., LINARES, A., Enfermedades del depósitoLisosomal, (Año 4, Módulo 3), en: http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/deposito_lisosomal.pdf, consultado el día 1 de septiembre de 2013

ENFERMEDAD DE GAUCHER
La enfermedad de Gaucher (EG) fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. Hace parte de las llamadas esfingolipidosis, es la enfermedad de depósito lisosomal másfrecuente.
La EG se produce por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que ocasiona acumulación de glucosilceramida proveniente de la degradación de las membranas celulares en los lisosomas de los macrófagos de gran cantidad de órganos como hueso, hígado, bazo, médula ósea (células de Gaucher).[3]
Los síntomas pueden ser agrandamiento del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos...