Enfermedades Lisosomales Galactosemia

Enfermedades lisosomales galactosemia
¿Qué es? (descripción)
Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de azúcar llamado galactosa de los alimentos que consumen. Debido aque no pueden procesar la galactosa adecuadamente, se acumula en su sangre. La galactosa se encuentra en la leche y en todos los alimentos lácteos.
Es un desorden genético que causa una incapacidadpara digerir la galactosa.
La galactosa se convierte en glucosa gracias a una serie de reacciones enzimáticas.
La lactosa es el tipo principal de azúcar que se encuentra en la leche y los productoslácteos.
Está compuesta por una molécula de galactosa y una molécula de glucosa.
Durante la digestión, la lactosa se descompone en galactosa y glucosa. Luego el cuerpo transforma la galactosa englucosa para que pueda utilizarse para producir energía.
SI NO SE CONVIERTE LA GALACTOSA EN GLUCOSA NO HAY SUFICIENTE GLUCOSA.
La galactosemia, que significa "galactosa en la sangre", es una enfermedadhereditaria.
Causa
la enzima GALT no actúa correctamente o directamente no se produce.
La condición es causada por una mutación en el gen en los códigos para la enzima de GALT.ES UNA ENFERMEDADGENÉTICA.
El Galactosemia se hereda de una manera recesiva de un autosoma, que significa que un niño desarrolla solamente la condición si ella hereda una copia anormal del gen de GALT de cada uno de suspadres. LA INCIDENCIA EN LA POBLACIÓN ES BAJA.

Por Lo Tanto, cada niño nacido a los padres del portador tiene una ocasión del 50% de nacer un portador de la condición, una ocasión del 25% de desarrollar lacondición y una ocasión del 25% ni de desarrollar o de llevar la condición.
¿Cómo se diagnostica?
El estudio genético (análisis de ADN) para detectar la galactosemia se puede realizar a partir de unamuestra de sangre., buscan detectar cambios en el par de genes que causan la galactosemia. ESTO ES UNA PRUEBA GENÉTICA.
Las pruebas Prenatales se pueden realizar para saber si hay galactosemia...