Enfermedades genéticas del sistema nervioso central

Enfermedades genéticas del sistema nervioso central


a) Enfermedad de Wilson


Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y al sistema nervioso.


Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormalpara la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno. La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionarbien.Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

Síntomas

• Postura anormal de brazos y piernas
• Confusión o delirio
• Demencia
• Dificultady rigidez para mover los brazos y las piernas
• Dificultad para caminar (ataxia)
• Cambios emocionales o conductuales
• Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
• Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente)
• Cambios de personalidad
• Fobias, angustia (neurosis)
• Movimientos lentos
• Lentitud o disminución de los movimientos yexpresiones faciales
• Deterioro del lenguaje
• Esplenomegalia
• Temblores en los brazos o en las manos
• Movimientos incontrolables
• Movimientos impredecibles o espasmódicos
• Vómito con sangre
• Debilidad
• Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

Signos y exámenes

Un examen de los ojos con lámpara dehendidura puede mostrar:
• Movimiento ocular limitado
• Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser Fleischer)
Un examen físico puede mostrar signos de:
• Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de las funciones cognitivas e intelectuales, pérdida de la memoria yconfusión (delirio o demencia)
• Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis y necrosis hepática)
Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Ceruloplasmina en suero
• Cobre en suero
• Ácido úrico en suero
• Cobre en orina
Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:
• AST y ALT elevadas• Bilirrubina elevada
• TP /TPT elevadas
• Albúmina baja
Otros exámenes pueden abarcar:
• Examen de cobre en orina de 24 horas
• Radiografía abdominal
• Imágenes por resonancia magnética del abdomen
• Tomografía computarizada del abdomen
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
• Biopsia del hígado
Seha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diferentes grupos étnicos pueden tener cambios (mutaciones) igualmente diferentes en dicho gen.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hacemediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
• La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
• La...