Enfermedades Genéticas En Humanos

1. Enfermedades genéticas en humanos:

Este concepto médico suele asociarse con enfermedades complejas y síntomas severos. La alteración genérica puede provocar directamente la enfermedad o hacer al individuo susceptible de padecerla. En este último caso, se puede afirmar que cada individuo posee cierta predisposición, determinada genéticamente, para ser más o menos vulnerable a ciertasenfermedades. Las enfermedades genéticas en humanos pueden ser de dos tipos: Enfermedades monogenicas y enfermedades poligenicas

1.1 Enfermedades monogeticas:

Se originan por la alteración de un solo gen. Cuando el gen alterado es recesivo, la enfermedad se presenta exclusivamente en los individuos homocigotos para dicho gen. Cuando el gen alterado es dominante, la enfermedad se expresa tanto enindividuos homocigotos como heterocigotos para dicho gen. Algunas enfermedades monogénicas son las siguientes: Anemia falciforme, fenilcetonuria, fibrosis quística, Corea de Huntington, hipercolesterolemia familiar

1.2 Enfermedades poligeneticas:

Se originan por la alteración de varios genes ubicados en distintos cromosomas. Se caracterizan porque sus efectos fenotípicos se suman, y soninfluenciados fuertemente por factores ambientales. Algunas enfermedades poligénicas son las siguientes: diabetes tipo 2, hipertensión arterial, malformaciones congénitas,



1.3 Enfermedades cromosómicas:

En estas afecciones, la alteración genética es de tal magnitud que se puede visualizar en los cromosomas, ya sea por alteraciones en su número, o por su estructura.

• Entre losejemplos de alteraciones numéricas que involucran varios genes, se encuentran los síndromes de: Patau, Edwards, Down, Turner y Klinefelter.

• Entre las enfermedades cromosómicas que involucran alteraciones estructurales, destacan los síndromes de: cri-du-Chat y Down familiar.
2. Alteraciones por cambios en el números de autosomas:

• Síndrome de Patau:
Es una enfermedad producida por unatrisomía del cromosoma 13, es decir, las células somáticas tienen 44 autosomas, dos heterocromo somas y un cromosoma 13 adicional (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma l3 adicional). Los bebés que nacen con este síndrome presentan características como: deficiencia mental, sordera, polidactilia (más de 5 dedos en una de las manos o pies), labio leporino y anomalías cardiacas. En general, se presentacon una frecuencia de 1 en cada 5 000 recién nacidos. Cerca del 88% de los bebés con este síndrome mueren durante el primer mes de vida, y un 5% sobrevive hasta el sexto mes.

• Síndrome de Edwards:
Esta aberración cromosómica se denomina también trisomía del cromosoma 18 (44+2 cromosomas sexuales +un cromosoma 18 adicional). Los individuos que la padecen son infantes que logran sobrevivirmenos de cuatro meses, ya que mueren de neumonía o ataque cardiaco. Estos niños muestran las siguientes características: orejas deformadas, hipertensión, anormalidades cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado en la parte anterior y posterior.

• Síndrome de Down:
Es una de las aneuploidías más conocidas en los seres humanos, llamada así porque fueestudiada originalmente en 1866 por John L. Down (1828-1896). Esta condición se produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21. También se le conoce como trisomía del cromosoma 21 (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma 21 adicional). Este síndrome es el resultado de la unión de un gameto con dos cromosomas 21 y otro gameto con un cromosoma 21.3. Alteraciones por cambios en el número de heterocromo somas:

Existen diversas alteraciones en el número de heterocromo somas, que van desde la duplicación de cromosomas X o Y hasta la presencia de cuatro cromosomas X, tanto en mujeres (XXXX) como en hombres (XXXXY). Las principales aberraciones heterocromos micas son: síndrome de tuner y síndrome de klinefelter

• Síndrome de tuner:...