Enfermedades genéticas humanas

I- Enfermedades Genéticas Humanas
1- Monogenetica:
▪Anemia Falciforme: Es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra, aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterráneo o de oriente medio. La anemia falciforme, también conocida como anemiadrepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
▪Fenilcetonuria: Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Esta enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmitede padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
▪Fibrosis Quística: Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puedeocasionar la muerte prematura. La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.
Corea de Huntington: Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4.El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
▪Hipercolesterolemia Familiar: Es una afección que se transmite de padres a hijos en la cual una persona tiene altos niveles decolesterol "malo" (lipoproteína de baja densidad o LDL) desde el nacimiento. Esta afección puede causar ataques cardíacos a temprana edad. La hipercolesterolemia familiar es causada por un defecto genético en el cromosoma 19, lo que hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar el colesterol LDL del torrente sanguíneo.
2- Poligénicas:
▪Diabetes Tipo 2: La diabetes tipo 2 es una enfermedad crónica(que dura toda la vida), caracterizada por altos niveles de azúcar (glucosa) en la sangre. La diabetes tipo 2 es la forma más común de esta enfermedad. La diabetes es causada por un problema en la forma como el cuerpo produce o utiliza la insulina. La insulina es necesaria para mover el azúcar en la sangre (glucosa) hasta las células, donde ésta se usa como fuente de energía. Cuando usted tienediabetes tipo 2, el cuerpo no responde correctamente a la insulina.
▪Hipertensión Arterial: La hipertensión arterial es el aumento de la presión arterial de forma crónica. Es una enfermedad que no da síntomas durante mucho tiempo y, si no se trata, puede desencadenar complicaciones severas como un infarto de miocardio, una hemorragia o trombosis cerebral, lo que se puede evitar si se controlaadecuadamente.
Formaciones Genéticas:
▪Hidrocefalia: Es una acumulación de líquido dentro del cráneo, que lleva a que se presente hinchazón del cerebro. Hidrocefalia significa "agua en el cerebro". La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR), el líquido que rodea al cerebro y la médula espinal. Este líquido lleva nutrientes al cerebro, elimina los desechos dedicho órgano y actúa como un amortiguador. El líquido cefalorraquídeo normalmente circula a través de áreas del cerebro llamadas ventrículos y luego alrededor del exterior del cerebro y la médula espinal, Luego se reabsorbe en el torrente sanguíneo.
▪Labio Leporino: Es un defecto congénito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o separación en el labio y es el resultado de que...