Enfermedades genéticas ligadas al sexo

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Enfermedad de Lesch-Nyhan
Es un trastorno hereditario que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo. El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecengravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. La enfermedad afecta a 1 de cada 380.000 personas.
Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos extraños y sinuosos y aumento de los reflejos tendinosos profundos. Un rasgo llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan es elcomportamiento autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas de los dedos y los labios, si no se reprime.
Enfermedad de Hunter
El síndrome de Hunter es heredado como enfermedad ligada al cromosoma X. Las mujeres con un cromosoma X normal y un cromosoma X defectuoso están libres de la enfermedad, pero los hombres con un cromosoma X defectuoso desarrollan el síndrome de Hunter. La anomalíametabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima sulfatasa de sulfoiodurodinato. Al estar esta enzima ausente, los mucopolisacáridos se acumulan en varios tejidos causando daño.
Los niños afectados pueden desarrollar un inicio temprano tipo (A) poco después de los 2 años, que produce un cráneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez ycomportamiento agresivo. El inicio tardío tipo (B) causa síntomas mucho más leves.

Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienenmayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomático) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido aque se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.

Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la primera progresa a una tasa mucho más lenta. El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afecciónaumenta el riesgo. La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 varones y es menos común que la distrofia muscular de Duchenne.
Las mujeres rara vez presentan síntomas. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de la edad de 12 años, pero pueden comenzar más tarde.
Los síntomas sondebilidad muscular de la parte baja del cuerpo, incluyendo las piernas y el área de la pelvis, empeoran lentamente. La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.
Síndrome de Menkes
Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo no pueden absorber suficiente cobre. El síndrome de Menkes es causado por un defectoel gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución y absorción apropiada del cobre. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficiente cantidad de este elemento. Los niveles bajos de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa. El cobre también se acumula en el intestino...
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