Enfermedades genéticas

Enfermedades monogénicas
Son las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades mendelianas, por transmitirse a la descendencia segúnlas leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patroneshereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente nopadecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas autosomas. La probabilidad de tener un hijoafectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado que no manifiestan la enfermedad es de un 25%.

Enfermedad autosómica dominante. Sólo senecesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estosprogenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X.Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómicarecesiva
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesivaDeficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica...