ENFERMEDADES GENETICAS EN PEDIATRIA

ENFERMEDADES GENETICAS EN PEDIATRIA
El nacimiento de un niño con una enfermedad genética, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razón el equipo médico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rápida y eficiente del niño y de sus familiares. Un diagnóstico oportuno permitirá por una parte, evaluar la situación, intentar aproximarse aun diagnóstico específico y en lo posible, a una terapia adecuada, y, por otra parte, orientar y dar apoyo a los padres y en caso necesario, entregar un consejo genético apropiado.
I.- INTRODUCCION:
I.1.- Genotipo, ambiente, fenotipo
Habitualmente, para que los genes específicos ejerzan su acción determinada se requiere, además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restantegenotipo armónico y de un ambiente adecuado. Por ejemplo, un determinado fenotipo producto del gen IA (que determina la aparición del grupo sanguíneo A), puede no producirse si existe otro gen H (localizado en otro sitio del genoma), que al interactuar con el gen IA a nivel de la ruta metabólica específica, impide que éste ejerza su efecto (resultando en un fenotipo distinto, en este caso gruposanguíneo O). Por otra parte, existen condiciones ambientales que inciden en que un determinado gen se exprese o no. Por ejemplo, la focomelia (ausencia de extremidades) que puede ser producto de defectos en los "genes de focomelia", también puede producirse por causas ambientales (en individuos que no poseen los "genes de focomelia", tal como ocurre con la ingesta de talionada durante el embarazo yque remeda el efecto de genes de focomelia). Estos ejemplos muestran la importancia de la llamada Ecuación fundamental de la Genética: 
GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO
Todo fenotipo es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos.
En general, los rasgos hereditarios humanos más comunes tales como color de ojos, de pelo, forma de pelo,peso, estatura, coeficiente intelectual (CI), etc., son rasgos que presentan una variación continua en la población, y poseen una herencia compleja. Ellos poseen una base genética de tipo multifactorial, de tipo aditivo. Es decir existen varios genes ubicados en distintos cromosomas, con efecto fenotípico de tipo aditivo (esto es, cada uno de estos genes aumenta un determinado valor fenotípico sobreun basal) y no discernible individualmente. Además, estos caracteres poseen una fuerte dependencia ambiental, como lo han mostrado los estudios de caracteres humanos multifactoriales comparando mellizos monocigóticos (genéticamente idénticos en 100%) v/s mellizos dicigóticos (50 % de genes idénticos) sometidos a diferentes condiciones ambientales.
I.2.- Nuevos aspectos genéticos relacionados conla individualidad del embrión humano
Existe una serie de aspectos genéticos novedosos relacionados con la individualidad del embrión humano y que fundamentan, aún más, el respeto a la vida humana desde el momento mismo de la concepción.
Biológicamente, cuando un espermatozoide fecunda a un óvulo, se constituye un nuevo ser humano. En la fecundación, el nuevo ser, llamado técnicamente cigoto,contiene el genoma completo y distinto a sus progenitores. Es importante señalar que cuando contactan las membranas del espermatozoide y del ovocito, se desencadena una serie de eventos que determinan la constitución del cigoto. En los pronúcleos masculinos y femeninos ocurre duplicación de los cromosomas (sin fusión de ellos o mal llamada "singamia"), de modo que los cromosomas duplicados se ordenanen el plano ecuatorial y comienza la primera división celular, sin haber existido "singamia". Ya en el cigoto en estado de pronúcleos hay expresión de genes propios del embrión (tales como la expresión del gen SRY del cromosoma Y que inicia la determinación sexual masculina. Luego, las 2 células (blastómeros) se dividen en 4 células, y posteriormente en 8 y así sucesivamente, hasta formar el...