Enfermedades geneticas que afectan la cavidad oral

Revisión de la literatura
Tomando como referencia la Clasificación Internacional de Enfermedades Aplicadas a la Odontología y Estomatología (CIE - AO). Organización Panamericana de la salud. 1985.1 Las enfermedades buco-dentales de origen genético se han clasificado como:

Otras anomalías congénitas del sistema nervioso.
Anomalías congénitas del ojo.
Anomalías congénitas deloído, cara, cuello.
Anomalías del bulbo arterioso y del cierre de los tabiques del corazón.
Otras anomalías congénitas del aparato circulatorio.
Anomalías congénitas del aparato respiratorio
Hendiduras del paladar y labios.
Otras anomalías congénitas de la parte superior del tubo digestivo.
Ciertas deformidades congénitas del sistema osteomuscular.
9.1 Querubinismo.(*)

Otras anomalías congénitas de los miembros.
10.1 Displasia cleidocraneal. (*)

Otras anomalías congénitas del sistema osteomuscular.
11.1 Anomalías óseas el cráneo y la cara.
Disostosis craneofacial. (*)
Síndrome de Teacher Collins. (*)
Síndrome de Pierre Robin. (*)
Síndrome de Hollermann - Streiff. (*)
11.2 OsteodistrofiasOsteopetrosis. (*)
Osteogénesis imperfecta. (*)
Síndrome de Albright. (*)
Síndrome de Ellis - Van Creveld. (*)
Anomalías congénitas de la piel, pelo, uñas.
Anomalías de los cromosomas.
13.1 Síndrome de Down. (*)

Otras anomalías congénitas y la no especificada.
14.1 Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte.
Síndrome demúltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los maxilares. (*)
14.2 Otras anomalías especificadas.
Síndrome de Marfan. (*)

Del gran número de anomalías genéticas que están descritas en la clasificación solo se tomaron en cuenta algunas de las patologías más representativas en cuanto a manifestaciones en la cavidad bucal y son las que están expuestas anteriormente. (*)1.- Ciertas deformidades congénitas del sistema osteomuscular
1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Juvenil Diseminada, Enfermedad Quística Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.

Historia: El primer reporte de la enfermedad lo realiza Jones en 19332, quién le dio el término descriptivo de"Querubinismo ".

Manifestaciones clínicas: El Querubinismo se manifiesta en la infancia, con frecuencia a la edad de 3 a 4 años. Los pacientes muestran una expansión progresiva, no dolorosa, simétrica de los maxilares que da lugar a una cara sugestiva de un querubín. Los maxilares involucrados se presentan duros a la palpación y puede haber linfoadenopatías regionales. La dentición primaria sepuede exfoliar de manera espontánea y prematura. La dentición permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes, desplazamiento y falta de erupción de los que están presentes. La mucosa bucal por lo general esta intacta y de color normal. El Querubinismo se hereda con un rasgo autosómico dominante con expresividad variable. La penetración del gen dominante es del 100% para elsexo masculino y 70 % para el femenino con un promedio de 2:1 masculino: femenino3,4. Manifestaciones radiográficas: El Querubinismo se presenta radiográficamente como una imagen radiolúcida multilocular que produce destrucción bilateral del hueso de uno o ambos maxilares con expansión y adelgazamiento de las placas corticales. En el maxilar inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendoperforación de la corteza, por lo regular el cóndilo se mantiene sin lesión. Los dientes involucrados que no han hecho erupción se observan desplazados y parece que estuvieran flotando dentro de la lesión3,4.

Manifestaciones histopatológicas: El aspecto microscópico se caracteriza por la presencia de células gigantes multinucleadas, tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos,...