Enfermedades geneticas y raras

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El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, sus siglas en inglés)
GARD fue establecido en 2002 por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, siglas en inglés) y la Oficina de Investigaciones de Enfermedades Raras (ORDR,siglas en inglés), dos agencias de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, siglas en inglés) para ayudar al publico a encontrar información acerca de enfermedades genéticas y raras. GARD emplea especialistas en información con mucha experiencia para responder a las solicitudes de información del público en general, incluyendo pacientes y sus familias, profesionales de la salud e investigadoresbiomédicos.

Los especialistas en información de GARD ofrecen información de fuentes confiables de forma gratuita y oportuna en inglés y español. Algunas de las condiciones de las cuales GARD ha recibido preguntas en español se encuentran en la lista a continuación. Presione sobre el nombre de la enfermedad para ver las preguntas y respuestas.

Cáncer gástrico difuso hereditario (Hereditarydiffuse gastric cancer)
Miohyperplasia hemifacial (Hemifacial myohyperplasia)
Síndrome de Down (Down syndrome)
Síndrome X frágil (Fragile X syndrome)
Síndrome de Li-Fraumeni (Li-Fraumeni syndrome)
Síndrome de Noonan (Noonan syndrome)
Síndrome de McCune-Albright (McCune-Albright syndrome)

Recursos

A continuación encontrara algunos recursos que ofrecen información sobre enfermedadesgenéticas y raras. Usted puede contactar un especialista de información de GARD después de revisar las respuestas y las fuentes de información que se presentan en esta página y usted:

• No encuentra el nombre de la condición o enfermedad
• No encuentra la respuesta a su pregunta
• Necesita más información

Información acerca de enfermedades especificas
El Proyecto de Detección,Tecnología e Investigación en la Genética (STAR-G, siglas en inglés)
El proyecto STAR-G es un esfuerzo colaborativo entre múltiples estados (Alaska, California, Hawái, Idaho, Oregón y Washington) para el uso de espectrometría de masas en tándem (MS/MS). Esta tecnología puede ser utilizada para la detección de enfermedades en recién nacidos y así ofrecer un tratamiento temprano y adecuado.

El proyectoSTAR-G ha creado folletos informativos sobre las enfermedades para las que comúnmente se hacen pruebas de detección sistemática amplificada en los recién nacidos. Estos folletos informativos han sido creados específicamente para las familias que han recibido una diagnosis inicial de una de estas enfermedades y, a su vez, desean obtener más información general. Los folletos discuten asuntosrelacionados a las enfermedades y contestan preguntas que son de particular importancia para los padres.

Healthfinder.gov
En este sitio del gobierno de los Estados Unidos encontrará información y herramientas que le ayudarán a mantenerse saludable. Además, tiene materiales sobre una gran variedad de temas de salud de más de 1.600 organizaciones gubernamentales o sin fines de lucro que ofreceninformación confiable.

InfoGen
InfoGen busca informar en un lenguaje sencillo y de manera objetiva sobre los defectos que se presentan al nacimiento y su posible prevención. La información en InfoGen, busca promover cambios de hábitos que conllevan a la disminución de los defectos al nacimiento.

La Genética al Alcance de Todos
La Genética al Alcance de Todos es una página del internet quecontiene información sobre aspectos básicos de la reproducción y genética. Tiene como objetivo el de acercar la comunidad científica y la población general al ofrecer información en un lenguaje sencillo, claro, ameno y de fácil acceso.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, sus siglas en inglés)
CDC tienen como misión el de promover la salud y calidad de vida...