enfermedades geneticas

1.- Síndrome
Proviene del griego syndromé (concurso).es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos en un tiempo y forma, y con variaciones de causas.
Las personas que poseen algún síndrome presentan rasgos fenotípicos similares.
Todosíndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen.
Para identificar la presencia de un síndrome es necesario realizar estudios cromosómicos (cariotipo) y en algunos casos el concepto de fenotipo conductual es la presencia de un patrón característico de anomalías motoras, cognitivas, conductuales y lingüísticasasociadas muy probablemente a un trastorno biológico pero del que desconocemos aún sus marcadores genéticos. La magnitud de los síndromes puede variar; algunos pueden ser desde leves hasta severo.
2.- CONFORMACIÓN DEL SER HUMANO.
Se conforma de 23 pares de cromosomas, los cuales pueden sufrir errores durante la réplica del DNA, son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estasmutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el número de personas portadoras de genes mutados tiende a aumentar debido a la reproducción de especies, pero también tiende a disminuirdebido a que los individuos con mutaciones genéticas no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.
Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes. Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya que esta persona tiene el gen pero no es afectado por el. En la figura de arriba el verde representa el gen dominante y elazul al portador.
Algunos tipos de mutaciones que causan anormalidades son el ganar o el perder por completo o parcialmente un nucleótido (molécula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un fósforo inorgánico). Además, estas pueden causar modificaciones más obvias o graves alterando la propia forma y el número de los cromosomas. Algunos tipos de mutaciones cromosómicas son: la monosomía, ladisomía, la trisomía, la euploidia, la aneuploidía, la aberración cromosómica, el síndrome de Down, el síndrome de klinnefelter, el síndrome de Turner, la deficiencia cromosómica, la translocación y la inversión. Las anormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves dependiendo que pareja de cromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosómicos afectan a 7 de cada1000 infantes.
Algunas descripciones cortas de algunas anormalidades mencionadas son: Una deficiencia cromosómica es cuando a un cromosoma le hacen falta genes (cigotos). Una translación es cuando un parte de un cromosoma se pasa a otro creando 4 cromosomas distintos, causando que dos parejas de cromosomas no sean homologuitas. Una inversión es un cambio en el orden de los genes de un cromosoma. Unamonosomía es cuando el numero de cromosomas es inferior al normal e impar (Ej. 45 cromosomas/ 21 pares + 1). Una disomía es cuando cada cromosoma se encuentra duplicado y una trisomía cuando hay más cromosomas de lo normal e impar (Ej. 47 cromosomas/ 23 pares +1).
3.- Tipos De Síndrome
1. SINDROME DE CUSHING.
El síndrome de Cushing, también conocido como hipercortisolismo, es una enfermedadprovocada por el aumento de la hormona cortisol. Este exceso de cortisol puede estar provocado por diversas causas. La más común, que afecta a un 60-70% de los pacientes, es un adenoma en la hipófisis; esta forma del síndrome es conocida concretamente como enfermedad de Cushing. Otras causas del síndrome de Cushing son los tumores o anomalías en las glándulas suprarrenales, el uso crónico de...