Enfermedades geneticas

Enfermedades Genéticas:

Una enfermedad genética es una situación causada por un cambio, llamado una mutación, en uno o varios genes. Una mutación que causa una enfermedad interfiere generalmentecon la producción corporal de una proteína en particular. Además pueden ocurrir alteraciones en cromosomas completos (ausencia o sobra de un cromosoma).

Los niños obtienen la mitad de sus genes decada uno de los padres. Es posible heredar una enfermedad genética cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le trasmite un gen anormal. Esto se conoce como herencia dominante;algunos ejemplos son la acondroplasia (una forma de enanismo) y el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo). Muchas otras enfermedades genéticas sólo se heredan cuando ambos padres (sinpadecer estas enfermedades) son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño. En estos casos hablamos de herencia recesiva; algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs (untrastorno fatal observado principalmente en las personas de origen judío europeo) y la fibrosis quística (un trastorno fatal de los pulmones y otros órganos que afecta principalmente a las personas deextracción caucásica). También existe una forma de herencia (ligada al cromosoma X) en la que los hijos varones pueden heredar una enfermedad genética de una madre portadora del gen (y que, por lo general,no la padece). Entre los ejemplos se encuentran la hemofilia (un trastorno que afecta la capacidad de coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (una debilitación muscularprogresiva). Distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congénitos. Debido a un error producido durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide, elbebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de otra manera.

Clasificación de las enfermedades genéticas

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