Enfermedades geneticas

 República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Semestre: 11-12
Materia: Biología












70%______Alumno: Douglas Rojas
30%______ Cedula: 26.774.840
Total: _____



INTRODUCCION

Desde mediados de la década de los ochenta, la ciencia ha avanzado tremendamente en entender la genética, incluso los papeles que desempeñan los genes enciertas enfermedades. La mayoría de los desórdenes neuromusculares en el programa de la Asociación de la Distrofia Muscular (MDA) son genéticos y el programa de investigación de la MDA a nivel mundial han descubierto las causas genéticas y los patrones hereditarios de docenas de estas enfermedades.
Basándose en estos hallazgos recientes, los investigadores apoyados por la MDA están explorando unmundo de tratamientos potenciales.
"La Genética y las Enfermedades Neuromusculares" proporciona una revisión actualizada de la información genética relacionada con las enfermedades neuromusculares.
Este folleto describe lo que es una enfermedad genética y explica la forma en que las pruebas y la asesoría genética pueden ayudarle a las personas a entender la forma en que se heredan lasenfermedades que pueden afectarlas o a sus hijos. Asimismo, proporciona ejemplos de los patrones principales de herencia, dando ejemplos de enfermedades neuromusculares específicas. Finalmente, considera un aspecto poco conocido de la genética, llamado herencia mitocondriaca. Si tiene una enfermedad neuromuscular o quisiera saber más acerca de una enfermedad en particular en el programa de la MDA, pida elfolleto que habla de esa enfermedad en su oficina local de la MDA. Si desea aprender acerca de los factores genéticos de su enfermedad neuromuscular en particular, requerirá consultar a un especialista. El director de su clínica de la MDA podrá enviarlo a un genetista o a un asesor genético para que le hagan pruebas y le proporcionen información.











ENFERMEDADES HEREDITARIASTrastornos ligados al sexo:
La mayoría de las enfermedades asociadas a genes anormales de los cromosomas sexuales se deben a genes mutantes en el cromosoma X y se heredan de forma recesiva (recesiva ligada a X o al sexo).
En la mujer, el gen anormal de un cromosoma X es contrarrestado por la posesión de un alelo normal en el otro cromosoma X, por lo que no se manifiesta el gen anormal. Lamujer no presenta ningún rasgo de enfermedad, pero es portadora. En el varón, el gen anormal del único cromosoma X no es contrarrestado, ya que no existe alelo normal en el cromosoma Y; por tanto, se expresa el gen anormal y los varones que poseen el gen anormal desarrollarán la enfermedad.

El cruce entre una heterocigoto y un enfermo es extremadamente improbable en la mayoría de los trastornosrecesivos ligados a X, pero puede producirse si la frecuencia del gen anormal ligado a X es elevada. Por ejemplo, en algunas comunidades afro caribeñas el gen ligado a X que produce un tipo de deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa es bastante frecuente (alrededor de 1 por cada 10 varones) y existe un porcentaje relativamente elevado de mujeres heterocigotos. En estas circunstancias, no es raroencontrar mujeres homocigotas (XX) con manifestaciones clínicas del defecto enzimático.

Un ejemplo de enfermedad de herencia dominante ligada a X es la osteomalacia hipofosfatémica (raquitismo resistente a la vitamina D), en el cual la falta de mineralización adecuada del hueso se debe a una pérdida excesiva de fosfato por la orina y a niveles bajos de fosfato en sangre. El gen dominante anormal...