enfermedades geneticas

MARIANA LINARES FERNANDEZ DE LA REGATA
ENFERMEDADES GENETICAS

Acondroplasia (Enanismo acondroplásico)

La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo. Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el húmeroy el fémur. También puede haber sub-desarrollo en el rostro.
Causas  
La acondroplasia es un trastorno genético. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principalresponsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.
*Síntomas  Los pacientes con acondroplasia tienen:
Estatura corta, un tronco largo, ymiembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento
Los adultos por lo general alcanzan una estatura de entre 42 y 56 pulgadas
La cabeza es grande y la frente es prominente
Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas
Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el niño comienza a caminar, él desarrolla una deformidad de maneto o piernas arqueadas
Las manos y los piesparecen grandes, pero los dedos de manos y pies son cortos y regordetes
El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero por lo general no evita que un paciente con acondroplasia realice alguna actividad específica
Los niños pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de la espalda y un patrón de caminar similar a un pato
Diagnóstico  
Evaluación clínicaRadiografías
Se puede usar examinación genética molecular para detectar una mutación en el gen FGR3.



Anemia de células falciformes
Las personas con anemia de células falciformes heredan la enfermedad, lo que significa que adquieren la enfermedad por sus padres como parte de su estructura genética. Los padres no pueden transmitir la anemia de células falciformes a sus hijos a menos que ambostengan la hemoglobina defectuosa en sus glóbulos rojos.
¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es un trastorno de la sangre que afecta los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos normales son redondos. En las personas con anemia de células falciformes, la hemoglobina – una sustancia en los glóbulos rojos – se vuelve defectuosa y causa que los glóbulos rojos cambien suforma. La hemoglobina defectuosa es llamada hemoglobina S, (HgbS) y reemplaza a la hemoglobina normal llamada: hemoglobina A (HgbA). Con el tiempo, los glóbulos rojos se vuelven rígidos y toman la forma de lunas crecientes u hoces.
Los glóbulos rojos en forma de hoz:
Obstruyen los vasos sanguíneos, causando episodios de dolor e impidiendo la llegada de oxígeno a órganos y tejidos.
Quedanatrapados en el bazo (un órgano que elimina las células antiguas) donde son destruidos. El cuerpo no puede reemplazar las células perdidas lo suficientemente rápido. Como resultado, el cuerpo tiene muy pocos glóbulos rojos, una condición conocida como anemia.
La anemia de células falciformes es una enfermedad seria que puede requerir hospitalizaciones frecuentes. Los niños y adultos jóvenes puedenmorir de la enfermedad.





Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina
La deficiencia de alfa-1antitripsina (A1AT) es unaenfermedad heredada (genética) en la que una proteína conocida como A1AT no puede ser liberada del hígado hacia la sangre en cantidades adecuadas. Esto causa una deficiencia de la proteína A1AT en la circulación. A1AT es una proteína especializada que bloquea la acción de otras...