Enfermedades geneticas

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QUE DEBE USTED SABER PARA ENTENDER LA HERENCIA GENÉTICA.
Asignatura de Libre Elección.












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Curso 2005/2006




ÍNDICE.

Enfermedad de Gaucher.
Página
1. Introducción……………………………………………………………………3
2. Metabolismo de los esfingolípidos…………………………………………….3
3. Genética……………………………………………………………………… .4
1. Genresponsable……………………………………………………….4
2. Frecuencia de la enfermedad………………………………………….5
3. Mutaciones de los genes responsables……………………………… . 5
4. Tipos…………………………………………………………………………...5
5. Síntomas……………………………………………………………………….6
6. Diagnóstico……………………………………………………………………7
7. Tratamientos………………………………………………………………… .7
8. Prevención…………………………………………………………………….8
9.Grupos de apoyo………………………………………………………………8


Síndrome de Patau.

1. Introducción………………………………………………………………….10
2. Causas del síndrome…………………………………………………………11
3. Frecuencia……………………………………………………………………11
4. Síntomas……………………………………………………………………...11
5. Atención al paciente………………………………………………………….13
6. Pronóstico…………………………………………………………………….13
7.Diagnóstico…………………………………………………………………...14
8. Grupos de apoyo……………………………………………………………...14


Síndrome de Alpont.

1. Introducción………………………………………………………………….15
2. La membrana basal…………………………………………………………..15
3. Genética……………………………………………………………………. .16
1. Genes………………………………………………………………..16
2. Mutaciones………………………………………………………….16
3. Frecuencia…………………………………………………………..17
4. Síntomas…………………………………………………………………….17
5.Diagnóstico…………………………………………………………………18
6. Tratamiento…………………………………………………………………18
7. Pronóstico.…………………………………………………………………..18
8. Prevención…………………………………………………………………..19

Páginas web consultadas……………………………………………20





ENFERMEDAD DE GAUCHER.


1. INTRODUCCIÓN.

Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos.


Pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias englobadas en eltérmino “enfermedades lisosomales” que son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas por un defecto funcional específico. Esta incapacidad provoca la acumulación de macromoléculas en los lisosomas provocando la enfermedad.


Hasta el momento se han descrito unos 40 tipos de enfermedades por acumulación de macromoléculas en los lisosomas,teniendo algunos tipos subtipos y variantes.


La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez por un dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher, en el año 1882.



2. metabolismo de los esfingolípidos.

En el esquema que sigue se muestra lo que ocurre en la sangre cada 25 días aprox.


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Cuando la enzima glucocerebrosidasa no actúa correctamente,las células de órganos como el bazo, el hígado y la médula ósea absorben la glucosilceramida y la almacenan en los lisosomas de sus células como estructuras microtubulares completamente distintas. Como estos túbulos interfieren con la destrucción celular programada, confieren a la célula un relativo grado de inmortalidad con lo que el bazo y el hígado aumentan de tamaño y los elementos normales dela médula ósea son sustituidos por las inmortales y características células de Gaucher. Esta acumulación inusual de glucocerebrósidos confiere al citoplasma de estas células un aspecto de papel arrugado.


Micografía de una célula de Gaucher


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3. genética.

1. Gen responsable.

La enfermedad tiene su origen en una deficiencia de enzima lisosómicaglucosilceramida-β-glucosidasa ó enzima glucocerebrosidasa, responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines.


La causa de la disminución de la actividad de dicha enzima en humanos esta causada por mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa o en el de su activador, Saposin C....
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