Enfermedades Geneticas

Preguntas sobre las enfermedades genéticas.
1- Define enfermedad genética e indica sus dos tipos.
Es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no;si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no seráheredada.
2- Nombra las causas y explica al menos dos de ellas.
Deleción: Falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
Aneuploidia: Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal.Inversión, translocación.
3- Explica brevemente los defectos de un único gen.
En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmentetienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser: dominantes, recesivos o Trastorno ligado al cromosoma X.
4- ¿Es fácil predecir los problemas multifactoriales? Nombra dos ejemplos.
Es difícilpredecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son el labio leporino y el paladar hendido.
5- Describe brevemente en qué consiste la fibrosis quística.
Esta enfermedades causada por un gen localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo el sistema exocrino. Es una enfermedad genética recesiva no contagiosa que afecta mayormente a los pulmones, ytambién en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Se caracteriza por el transporte anormal de sodio y cloruros en el epitelio, lo que lleva a secreciones espesas y viscosas.
6- ¿ Eshereditario el síndrome de tourette (ST)?
Investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante. Una persona con ST tiene una probabilidad del 50 % de pasarle a uno de sus hijos el geno los genes, aunque la enfermedad puede pasar desapercibida. Si la descendencia de un paciente con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin...