Enfermedades Geneticas

Enfermedad | Metabolito | Genotipo | Clinica | Dx | Tx |
Galactosemia | UTO-hexosa-1-fosfato uridiltransferasagalactosa-1-fosfato uridiltransferasa GALT | Autosomica recesiva | GastrointestinalesCirrosis hepática CatarasRetraso mental Resulta fatal | | |
Enf. de vongierke | acumulacion anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa) | Autosómica reseciva. |HepatomegaliaNefromegaliaRetraso del crecimientoIntensa hipoglucemiaAcidosisHiperlipidemiaHiperuricemia. | | |
Pompe | alfa (1-4) glucosidasa o maltasa ácida | Autosómica reseciva. | Hepatomegalia y cardiomegalia. | | |
Enf de cori y forbes | Deficiencia de la amilo-1,6-glucosidasa | Autosómica reseciva. | Cursa con debilidad e hipotonía muscular más raramente:insuficiencia cardiaca grave || |
Andersen | amilo (1.4-1.6)tranglucosilasa o glucan transferasa. | Autosómica reseciva. | | | |
Enf de McArdle | fosforilasa muscular | Autosómica reseciva. | Calambres al realizar ejercicio físico sin aumento de lactacidemia. | | |
Enf de Hers | Fosforilasa hepatica | AR o ligada al X-recesiva | Hepatomegalia, hipoglucemia como consecuencia de que el hígado no responde a laacción hormonal, aumento de glucógeno hepático con estructura normal. | | |
Enf. de Tarui | Déficit de fosfofructoquinasa muscular | Autosómica recesiva. | Calambres al realizar ejercicio físico sin aumento de la lactacidemia. Hemólisis. | | |
Enf de Gaucher | Enzima Glucocerebrosidasa | Autosomica recesiva | | | Terapia de reemplazo de enzima imiglucerasa |
Enf de Niemann Pick |déficit de la enzima esfingomielinasa | autosómica recesiva | detención del crecimiento, espasticidad y hepatoesplenomegalia severa. cataplejía, convulsiones, distonía, parálisis supranuclear vertical, hepatoesplenomegalia e ictericia. | | No existe |
ENf de fabry | alfa-galactosidasa A | Ligada a X recesivo | DolorAngioqueratomasSuseptibles a EVCsEPOC en fases avanzadas. | | Reemplazo enzimatico|
Enf de wolman | enzima lisosómica: la lipasa ácida   | Autosomica recesiva | Aumento de tamaño del bazo y del hígado. Los depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales hacen que se endurezcan y también se produce diarrea grasa (esteatorrea). | | |
Xantomatosis cerebrotendinosa | estrol 27-hidroxilasa, una enzima mitrocondrial implicada en la biosintesis normal de los acidos biliaresen el higado. | autosomica recesiva | cataratas, xantomas tendinosos y una enfermedad progresiva del SNC y periférico en la segunda década de vida. | | Tx de acido quenodesoxicolico reduce las concentraciones plasmáticas de colestanol y previene la progresión de los sintomas. |
Enf de tangier | proteína CERP [Cholesterol-efflux regulatory proteins: proteínas que regulan el flujo del colesterolhacia el exterior celular]. | | | | |
Enf de Refsum | enzima alfa-hidroxilasa | Autosomica recesiva | (Ceguera nocturna, Cataratas) (poli neuropatía sensorial y motora, progresiva y crónica. Perdida auditiva y sensibilidad olfatoria(1/3 Bilateral mesocardia dilatada o hipertrófica | | Disminución del ácido fitánico en sueroPlasmaféresis (Detener proceso neuropatico y evento de arritmiasagudas o debilidad extrema) |

Enf de Taysachs | Deficiencia de hexosaminidasa A | Autosómica recesiva | Debilidad, perdida de destreza motora, disminución de la atención y sobresaltos. | | |
Sx de Marfan | Gen FBN1 codifica a fibrina 1 | Autosomica dominante | -Edad de inicio: temprana infancia-Estatura desproporcionadamente alta-Anomalías esqueléticas-Ectopia lenticular-Prolapso de laválvula mitral-Dilatación y ruptura de la aorta -neumotórax espontaneo-Ectasia dural lumbosacra | | |
Sx de Elhers danlos | Genes COL1A1 y COL1A2 ocasionan cuadros dominantesGen COL3A1 pueden ser dominantes o recesivas. Son consecuencia de defectos en la síntesis de colágeno | Autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. | Hiperlaxitud ligamentaria,Piel que se estira, presenta equimosis...