Enfermedades Geneticas

Enfermedades genéticas y otras enfermedades raras de origen genético
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de ungen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona.Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite através de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes,denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen uncromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad

Síndrome deTurner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y susovarios no funcionan adecuadamente


Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o Disfunción del nervio peroneo es un grupo de trastornos nerviosos genéticos. Sunombre se debe a los tres médicos que lo identificaron por primera vez.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta aproximadamente a 1 de cada 3,300 personas.
Enanismo Un enano es unapersona de baja estatura - menos de 1.25 m en la edad adulta. Más de 200 cuadros distintos pueden causar el enanismo.
Síndrome de Marfan
 El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido...